Comparen genomes de 240 mamífers

2023/05/04 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Eboluzioa
• Genetika
• Osasuna
• Zoologia

Un grup d'individus internacionals han analitzat la diversitat de genomes de 240 espècies de mamífers, així com les parts alterades i conservades que han sofert durant milions d'anys. És una informació essencial per a comprendre l'evolució dels mamífers i les seves diferències, així com les claus d'algunes malalties humanes. Han publicat onze articles amb resultats fins avui en un número especial de la revista Science. Però, segons els investigadors, és només una part del que es pot fer amb aquestes dades.

El Projecte de Zoonomía ha seqüenciat i comparat els genomes de 240 mamífers (80% de les famílies de mamífers). A través d'aquesta comparació, s'han identificat regions amb funcions importants en mamífers, mutacions genètiques que donen lloc a trets característics de les espècies i canvis que poden causar malalties.

S'ha posat l'accent en aquells trams que, al llarg de l'evolució, han romàs inalterats entre les espècies, esperant que siguin biològicament importants. Aquestes parts, encara que no codifiquen les proteïnes, sovint codifiquen on, quan i com s'han de produir les proteïnes, i les mutacions en aquestes parts poden produir malalties o característiques diferencials de les espècies.

Així ho han corroborat en aquest estudi i han comprovat que almenys un 10% del genoma en humans és funcional, 10 vegades més que la part que codifica proteïnes (1%). I han identificat algunes variants genètiques que poden ser claus en diferents malalties. Per exemple, en pacients amb càncer de cervell s'han identificat algunes mutacions en algunes d'aquestes parts que han romàs inalterades en l'evolució, i consideren que poden influir en el creixement tumoral i en la resposta als tractaments.

D'altra banda, també s'han identificat alguns canvis que podrien ser responsables d'algunes característiques especials dels mamífers, com l'extraordinària grandària del cervell, l'olfacte molt desenvolupat o la capacitat d'hibernar. Conclouen que la divergència dels mamífers havia començat abans que desapareguessin els dinosaures.