Héritons des rêves des 36: en étudiant en euskera dans la fibrose kystique

2022/07/18 Jon Zarate Sesma - EHUko irakasle agregatu doktorea, NanoBioCel ikerketa taldea, Kudeaketa Linguistiko eta Kulturala Pazientean Zentraturiko Osasun Arretan graduondoko espezialista tituluko zuzendaria Iturria: Elhuyar aldizkaria

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« Aujourd’hui, c’est le premier décembre, deux mille huit, le maître est parti du royaume des petites choses. » Ainsi commence le chant de Ruper Ordorika en hommage à Mikel Laboa. C'est précisément le maître qui nous a quittés le même jour de décembre, il y a treize ans, que j'ai décidé d'écrire cet article. Je me rappelle comme hier le jour qui nous a été la grande référence du rêve devenu réalité.

Nous pourrions continuer à rêver parce qu'ils rêvaient et rêveront parce que nous continuerons à rêver. Mais nous rêvons que les rêves deviennent réalité un jour, et c'est ce que nos prédécesseurs ont obtenu: jeter les bases pour que les études universitaires, les thèses de doctorat et la recherche de pointe soient en euskara.

En faisant nos paroles du livre du professeur Mikel Aizpuru, nous sommes héritiers d'un rêve (figure 1). À l'automne 1936, le gouvernement basque a créé l'École supérieure de musique d'Euzkadi. Une université publique enracinée dans le Pays Basque qui a rêvé de l'internationalisation, et, bien que dans ^un premier temps le chemin de la guerre a rendu impossible le rêve, maintenant, 85 ans plus tard, grâce à ce rêve, nous pourrions étudier en euskera. Ce rêve nous montre qu'en croyant en un collectif enraciné dans l'euskera et en nous appuyant sur le travail d'équipe, les rêves peuvent devenir réalité. Parce qu'ils ont eu ce rêve, je peux vous expliquer en euskera le chemin que nous parcourons dans la recherche de la fibrose kystique à la recherche de nouveaux rêves. Un chemin avec un regard international inclusif, qui intègre des chercheurs étrangers mais surtout l'euskera comme axe central.

La fibrose kystique est une maladie monogénique, héréditaire, chronique et dégénérative. L'origine de la maladie se trouve dans la mutation du gène CFTR. Ce gène se situe dans le locus 7q31.2 du septième chromosome et codifie la protéine de transport de l'ion chlore de cellule membrane. La mutation produit l'accumulation d'un liquide épais et visqueux dans les poumons, le pancréas et les intestins qui ressemblent aux mouches. Ce liquide peut également s’accumuler dans les glandes sudoripares et dans le système reproducteur des mâles. Les patients atteints de fibrose kystique peuvent manifester des symptômes ou des signes d’asphyxie, de fatigue, de toux, de douleur stomacale, de perte de constipation, d’obstruction intestinale et de stérilité masculine. Lorsque la situation s'aggrave, elles souffrent d'infections graves et peuvent être diabétiques, c'est une maladie à forte mortalité. Dans les pays pauvres, il est rare que ces patients continuent de rêver à partir de 20 ans, tandis que dans les pays riches avec un diagnostic précoce et des traitements plus appropriés vivent autour de 45 ans. Actuellement, il n'y a pas de traitement 2 ^(figure 2).

Une fois le test de talon effectué sur le nouveau-né, les professionnels de la santé de l'unité d'accouchement de l'hôpital de Cruces doivent donner une mauvaise nouvelle à un parent sur cinq mille avec un enfant à fibrose kystique. Cependant, il est bien pire, comme dans d'autres endroits, ne pas pouvoir être diagnostiqué chez les nouveau-nés, car il est très important de commencer le traitement de façon séquentielle. Bien qu'après la mauvaise nouvelle vient le déni, passer le plus tôt possible à l'acceptation et commencer à rêver est indispensable pour avancer, comme en 1936. Les patients atteints de fibrose kystique et leurs familles rêvent collectivement. L’Association de Fibrose Kystique du Pays Basque fait office d’enceinte de tous ces rêves, et le 8 septembre, chaque année, à l’occasion de la Journée de la Diaspora, est célébrée la Journée Internationale de la Fibrose Kystique afin de sensibiliser la société. Comme la fibrose kystique, l'euskera a également sa journée internationale (3 décembre), mais pour les deux, nous n'avons pas encore trouvé de remède. L’UNESCO a récemment déclaré le XXII. la disparition de sept mille langues pour le XXe siècle, 903% des langues du monde, ^parmi lesquelles l'euskera pourrait se trouver. Les locuteurs basques ont besoin d'excuses pour rêver comme les fibroses kystiques. C’est pourquoi, afin d’éviter la disparition de l’euskera tout en progressant dans la recherche sur la fibrose kystique, nous publions nos résultats dans des revues scientifiques en euskera comme Ekaia et Osagaiz (figure 3).

Curieusement, et même si certains semblent trop métaphoriques, je remarque quelques similitudes avec la fibrose kystique et la transmission de l'euskera. La mutation la plus fréquente du gène CFTR est l'élimination de la phénylalanine, appelée F508del, dans la position 508 du septième chromosome. Étant donné que la fibrose kystique est une maladie auto-somique récessive, l'enfant doit recevoir le gène défectueux de sa mère et de son père, c'est-à-dire que les deux doivent transmettre à l'enfant le gène CFTR affecté à son développement. Il en va de même pour la transmission de l'euskera. Selon les études sociolinguistiques, le fait que les deux conjoints soient bilingues est presque indispensable pour que leurs filles et leurs fils reçoivent l'euskera comme première langue. Ainsi, comme la durée de la maladie dépend du nombre de parents capables de transmettre la mutation, la durée de la vie en basque est également conditionnée par le nombre de locuteurs.

Je m'adresse chaque matin au laboratoire de recherche que nous avons sur le campus d'Alava de l'UPV/EHU avec la même illusion que la veille. Le Galeno accordait une grande importance aux méthodes de préparation des médicaments. Nous pourrions dire que Galien prévoyait des centaines d'années avant l'art de la formulation magistrale qui a ensuite été établi à la Renaissance. Près de 2000 ans après la naissance de Galien, la révolution technologique dans le domaine de la nanotechnologie et de la génétique nous ouvre de nouvelles portes au développement de médicaments de thérapie innovante. Dans ce long chemin, nous devrons traverser ces nouvelles portes et apprendre à combiner des technologies biopharmaceutiques de nanoparticules, microfluidique, bioimpression 3D et technique génique comme la technique CRISPR (figure 4).

En plus des rêves, l’espérance de vie des patients atteints de fibrose kystique dépend largement de toutes ces technologies. De même, nous pourrions dire qu'avec l'espérance de vie de l'euskera. Autrement dit, si une série de stratégies et de méthodes élaborées par des experts en sociolinguistique sont correctement appliquées, l'euskera peut rester. D'une part, je me réfère à la technique CRISPR et, d'autre part, à la méthodologie Eusle 5. Elles semblent toutes deux, même si elles proviennent de domaines très différents. Actuellement, le CRISPR nous permet de couper et coller des fragments de matériel génique dans n'importe quelle cellule. Les possibilités de ces ciseaux moléculaires sont énormes. C’était donc le plus grand progrès scientifique de 2015, même si l’on sait encore très peu de son impact. Comme on l’a déjà dit, la technique CRISPR présente des similitudes avec la méthodologie Eusle conçue par le Cluster de Sociolinguistique pour le changement des habitudes linguistiques. Eusl peut modifier la coutume de parler en espagnol et résoudre la mutation du gène CFTR endommagé par le CRISPR, en découpant la séquence génétique incorrecte et en collant la nouvelle. De plus, la technique CRISPR peut aider les patients atteints de fibrose kystique à conserver leur espoir et, en même temps, la méthodologie Eusle continue à vivre en euskera. On peut donc dire que les membres de notre équipe de recherche sont porteurs de l'utilisation de l'euskera scientifique. Bien que dans l'activité de recherche l'anglais soit la langue principale, nous essayons toujours d'accueillir l'euskera, même dans les communications dans les congrès internationaux. Et, bien sûr, tous les deux ans, nous ne manquons jamais du Congrès Ikergazte de l'UEU, le seul congrès mondial international et en euskera (figure 5).

Nous devons porter l'affiche pour vous présenter au congrès d'Ikergaztea dans votre journal afin que vous arriviez sans endommager l'événement. De plus, le transport de l'acide nucléaire conçu pour réparer la mutation génique jusqu'au noyau cellulaire nécessite le développement de complexes nanosisthes. Dans notre laboratoire, nous produisons des nanoparticules constituées de lipides et de polymères, également appelés vecteurs non viraux. Dans le cas de la fibrose kystique, ces nanoparticules nous aident à protéger l'acide nucléique conçu avec la technique CRISPR et à l'orienter vers la cellule avec mutation F508del. Comme l'affiche au congrès, le chemin de l'acide nucléique à la cellule est sinueux, plus si vous voulez le faire en euskera. L'avenir de la recherche en euskera dépend de ceux qui l'étudient en euskera. Si l'euskera n'est pas fonctionnel et ne sert pas à enquêter, la recherche en euskera disparaîtra. Si les scientifiques basques ne parlent pas euskera, nous l'avons clair. Il existe plusieurs chercheurs dans le monde qui fournissent des informations scientifiques sur la fibrose kystique en espagnol. Mais nous ne sommes pas tellement nombreux à informer en euskera dans les informations d'EITB ou sur le portail web du Zientzia Kjai de la Chaire de Culture Scientifique de l'UPV/EHU, nous sommes de plus en plus nombreux à réaliser le rêve.

Sans doute, comme ceux du 36, nous avons choisi un chemin rempli d'ignorances et nous avons un défi fort. Mais personne et rien ne nous ôtait envie de continuer à réaliser le rêve. Nous sommes nés parce que les autres naissent du même tronc!

Bibliographie :

1.- Aizpuru M. Nous sommes héritiers d'un rêve. UPV/EHU; 2012

2.- Wikipedia contributors. (2022, février 1). Cystic fibrose. Sur Wikipedia, The Free Encyclopedia. Retrieved 23:50, Février 9, 2022, from https://en.wikipedia .org/w/index.php?title=Cystic_fibrosis&oldid=1069363177.

3.- Eberhard DM, Gary FS, Charles DF (eds. ). 2021 Ethnologue: Languages of the World. Twenty-fourth edition. Dallas, Texas: SIL International. Version en ligne: http://www.ethno0,0002. com.

4.- Gouvernement basque. Transmission intergénérationnelle de l'euskera à la CAPV. Service central des publications du gouvernement basque; 2008.

5.- Jauregi P, Suberbiola P. « La méthodologie Eusle : des habitudes linguistiques fixées en espagnol à celles d’euskera dans le monde du travail ». Revue sociolinguistique BAT 2018; 107(2): 97-131.

6.- Hodges CA, Conlon RA. “Delivering on the promise of gene editing for cystic fibrosis”. Genes Dis 2018; 6: 97-108

7.- Sainz-Ramos M, Villate-Beitia I, Gallego I, A L Qtaish N, 0,0002 Mendez TB, Eritja R, Grijalvo S, Puras G, Pedraz JL. “Non-viral mediated gene therapy in human cystic fibrosis airway epithelial cells recovers chloride channel functionality”. Int J Pharm. 2020;588:119757