Aldaera genetiko arraroak, sakarosa eta heste minberari buruzko ikerketa

Heste minberaren sindromea (HMS) definizio guztiz argia ez duen gaixotasun gastrointestinala da, erraz esanda, tripako minak eragiten duen gaixotasun bat.  Eta jakin badakigu, hein batean, oinarri genetikoa duela. Lan-talde honetan (Mauro D’Amato Ikerbasque ikertzaileak zuzentzen duen taldean) HMSaren genetika buru belarri ikertzen dugu, Biodonostia eta Karolinska artean.

Kontua da lehendik taldean sakarasaren genea ikertu zutela eta HMSarekin lotu zuten. Zergarik interesa gene honetan? Bada, gene honekin lotutako gaixotasun genetikoak (sakarasaren eskasia kongenitoa delakoak) HMS mota baten antzeko sintomak dituela. Sakarosa liseritzeko gai ez direnez, hesteetako bakterioek hartzidura egiten dute sakarosarekin, eta horrek tripako mina eta beherakoa sortzen ditu, HMSaren bi sintoma ere direnak. Gene horren aldaera arraroak aztertzea izan da nire lana.

Aldaera arraroak populazioaren %1an baino gutxiago agertzen diren mutazioak (material genetikoaren aldaketak) dira. Hortaz, gaixo kopuru nahiko altua beharrezkoa da hauek detektatu ahal izateko. HMSa duten 6 herrialdeetako (Belgika, Italia, Suedia, Estatu Batuak, Erresuma Batua eta Herbeheretako) 2200 pertsonatik gora aztertu nituen. Berariaz kaltegarriak izan daitezkeen aldaera arraroren bat izan dezaketen.

Guztira 46 aldaera arraro kaltegarri aztertu nituen aipatutako 2200 HMSdunetan. Populazioan duen maiztasunarekin alderatuta, HMSdunetan sakarasa genearen aldaera arraro kaltegarriak maiztasun altuagoarekin agertzen direla ikusi genuen, hau da, gene honen eta HMS arteko lotura berretsi dugu. Bai oro har gaixo guztietan, bai beherakoa eta idorreria duten motak banatuta aztertuta.

Hau garrantzitsua izan daiteke HMSa duten pertsonen sailkapena egiteko lagungarria izan daitekeelako. Pertsona hauetan sakarasa genearen ohiko aldaerak eta aldaera arraroak aztertuta, arriskua emendatzen duten aldaerak dituzten ebatzi daiteke eta, horrela, tratamendu pertsonalizatua ezarri: dieta karbohidrato gutxiago jateko egokitu, adibidez. Hots, emaitza hauek medikuntza pertsonalizatuaren baitan koka ditzakegu.

Emaitzok Clinical Gastroenterology and Hepatology aldizkarian argitaratu dizkigute.

Artikulu honen jatorrizkoa, Edonola blogean.