Estudio de variedades genéticas raras, sacarosa y intestino doloroso

2018/02/09 García Etxebarria, Koldo - Biodonostia Osasun Ikerketa Institutuko ikertzailea Iturria: Elhuyar aldizkaria

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El síndrome del intestino doloroso (SMS) es una enfermedad gastrointestinal que no tiene una definición clara, es decir, una enfermedad causada por el dolor de la tripa.Y sabemos, en parte, que tiene una base genética. En este grupo de trabajo, dirigido por el investigador Mauro D’Amato Ikerbasque, investigamos a fondo la genética del HMS, entre Biodonostia y Karolinska.

El problema es que ya en el grupo investigaron el gen de la sacarasa y lo relacionaron con el HMS. ¿Qué nos interesa? Pues que la enfermedad genética asociada a este gen, conocida como deficiencia congénita de la sacarasa, presenta síntomas similares a los de un tipo de HMS. Al no ser capaces de digerir la sacarosa, las bacterias intestinales fermentan con la sacarosa, lo que provoca dolor de tripa y diarrea, dos síntomas del HMS. Mi trabajo ha sido analizar las extrañas variantes de este gen.

Las variantes raras son mutaciones (cambios en el material genético) que aparecen menos del 1% de la población. Por tanto, un número relativamente alto de pacientes es necesario para poder detectarlos. Estudié a más de 2200 personas de 6 países con HMS (Bélgica, Italia, Suecia, Estados Unidos, Reino Unido y Holanda). Si pueden presentar alguna variante rara que pueda ser especialmente dañina.

Estudié un total de 46 variantes raras perjudiciales en los 2200 HMS citados. En comparación con su frecuencia en la población, vimos que en los HMS las variedades extrañas del gen sacarasa aparecen con mayor frecuencia, es decir, hemos confirmado la relación entre este gen y el HMS. En general en todos los pacientes, analizando los diferentes tipos de diarrea y estreñimiento.

Esto puede ser importante porque puede ayudar a la clasificación de personas con HMS. El estudio de las variedades tradicionales y extrañas del gen sacarasa en estas personas permite determinar si presentan variantes que aumenten el riesgo y establecer un tratamiento personalizado: ajustar la dieta para reducir el consumo de hidratos de carbono, por ejemplo. Es decir, podemos situar estos resultados en la medicina personalizada.

Estos resultados han sido publicados en la revista Clinical Gastroenterology and Hepatology.

Original de este artículo en el blog Dena.