Étude de variétés génétiques rares, saccharose et intestin douloureux

2018/02/09 García Etxebarria, Koldo - Biodonostia Osasun Ikerketa Institutuko ikertzailea Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Le syndrome de l'intestin douloureux (SMS) est une maladie gastro-intestinale qui n'a pas de définition claire, c'est-à-dire une maladie causée par la douleur de l'intestin. Dans ce groupe de travail, dirigé par le chercheur Mauro D’Amato Ikerbasque, nous étudions en profondeur la génétique du HMS, entre Biodonostia et Karolinska.

Le problème est que déjà dans le groupe ils ont étudié le gène de saccharase et l'ont lié au HMS. Que nous intéresse ? Puisque la maladie génétique associée à ce gène, connue sous le nom de carence congénitale de saccharase, présente des symptômes semblables à ceux d'un type de HMS. N'étant pas en mesure de digérer le saccharose, les bactéries intestinales fermentent avec le saccharose, ce qui provoque des douleurs de boyaux et de diarrhée, deux symptômes du HMS. Mon travail a été d'analyser les étranges variantes de ce gène.

Les variantes rares sont des mutations (changements dans le matériel génétique) qui apparaissent moins de 1% de la population. Par conséquent, un nombre relativement élevé de patients est nécessaire pour pouvoir les détecter. J'ai étudié plus de 2200 personnes de 6 pays avec HMS (Belgique, Italie, Suède, États-Unis, Royaume-Uni et Pays-Bas). Si elles peuvent présenter une variante rare qui peut être particulièrement nuisible.

J'ai étudié un total de 46 variantes rares préjudiciables dans les 2200 HMS cités. Par rapport à leur fréquence dans la population, nous avons vu que dans les HMS les variétés étranges du gène saccharase apparaissent plus souvent, c'est-à-dire que nous avons confirmé la relation entre ce gène et le HMS. Généralement chez tous les patients, en analysant les différents types de diarrhée et de constipation.

Cela peut être important car il peut aider à la classification des personnes avec HMS. L'étude des variétés traditionnelles et étranges du gène saccharase chez ces personnes permet de déterminer si elles présentent des variantes qui augmentent le risque et d'établir un traitement personnalisé : ajuster le régime pour réduire la consommation d'hydrates de carbone, par exemple. Autrement dit, nous pouvons situer ces résultats dans la médecine personnalisée.

Ces résultats ont été publiés dans la revue Clinical Gastroenterology and Hepatology.

Original de cet article sur le blog Dena.