Estudo de variedades xenéticas raras, sacarosa e intestino doloroso

2018/02/09 García Etxebarria, Koldo - Biodonostia Osasun Ikerketa Institutuko ikertzailea Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Medikuntza

A síndrome do intestino doloroso (SMS) é una enfermidade gastrointestinal que non ten una definición clara, é dicir, una enfermidade causada pola dor da tripa.E sabemos, en parte, que ten una base xenética. Neste grupo de traballo, dirixido polo investigador Mauro D’Amato Ikerbasque, investigamos a fondo a xenética do HMS, entre Biodonostia e Karolinska.

O problema é que xa no grupo investigaron o xene da sacarasa e relacionárono co HMS. Que nos interesa? Pois que a enfermidade xenética asociada a este xene, coñecida como deficiencia congénita da sacarasa, presenta síntomas similares aos dun tipo de HMS. Ao non ser capaces de dixerir a sacarosa, as bacterias intestinais fermentan coa sacarosa, o que provoca dor de tripa e diarrea, dous síntomas do HMS. O meu traballo foi analizar as estrañas variantes deste xene.

As variantes raras son mutacións (cambios no material xenético) que aparecen menos do 1% da poboación. Por tanto, un número relativamente alto de pacientes é necesario paira poder detectalos. Estudei a máis de 2200 persoas de 6 países con HMS (Bélxica, Italia, Suecia, Estados Unidos, Reino Unido e Holanda). Se poden presentar algunha variante rara que poida ser especialmente daniña.

Estudei un total de 46 variantes raras prexudiciais nos 2200 HMS citados. En comparación coa súa frecuencia na poboación, vimos que nos HMS as variedades estrañas do xene sacarasa aparecen con maior frecuencia, é dicir, confirmamos a relación entre este xene e o HMS. En xeral en todos os pacientes, analizando os diferentes tipos de diarrea e estreñimiento.

Isto pode ser importante porque pode axudar á clasificación de persoas con HMS. O estudo das variedades tradicionais e estrañas do xene sacarasa nestas persoas permite determinar si presentan variantes que aumenten o risco e establecer un tratamento personalizado: axustar a dieta paira reducir o consumo de hidratos de carbono, por exemplo. É dicir, podemos situar estes resultados no medicamento personalizado.

Estes resultados foron publicados na revista Clinical Gastroenterology and Hepatology.

Orixinal deste artigo no blog Dena.