Aconsegueixen inferir el genoma del fetus de la sang materna

Coneguts els genomes de la seva mare i el seu pare, han arribat a la conclusió del genoma del fetus mitjançant una anàlisi de sang. Shendure Lab Aprofitant la sang de la seva mare, la saliva del seu pare, les tècniques de seqüència i la bioinformática, els investigadors de la Universitat de Washington han estat capaces de predir el genoma d'un fetus de 18 setmanes. Les anàlisis genètiques realitzades després del naixement del bebè han demostrat una precisió del 98%. Així mateix, han aconseguit un 95% de precisió en realitzar la mateixa prova amb un fetus de 8 setmanes, segons han publicat en la revista Science Translational Medicine.

Per a la seva predicció, els investigadors han realitzat una anàlisi del genoma del fetus que circula per la sang materna. En 1997, investigadors de la Universitat Xinesa d'Hong Kong van demostrar que prop del 13% de l'ADN que circula lliurement en la sang materna correspon al fetus. I el mateix equip de recerca (en 2010) va trobar que en el plasma sanguini de la mare apareixen els genomes totals del fetus i de la mare en proporció constant. Llavors van anunciar que coneixent els haplotipos del pare i de la mare es podia deduir el genoma del fetus.

Els haplotipos constitueixen el conjunt de variants genètiques que existeixen entre els parells cromosòmics de la mare i el pare. Si en la sang només existís el genoma de la mare, els diferents haplotipos apareixerien en una proporció del 50%, però com en la sang hi ha variants que el fetus ha rebut per part de la mare, aquesta proporció no es compleix i, una vegada coneguts els haplotipos de la mare, els investigadors poden utilitzar l'estadística per a saber quines variants ha rebut el fetus. Per a saber què haplotipotipos ha rebut del seu pare, n'hi ha prou amb revisar quins d'ells apareixen en l'ADN fetal. És el que han fet amb èxit investigadors de la Universitat de Washington.

Fins i tot han estat capaços de predir 39 de les 44 mutacions de novo detectades en el genoma del nounat. Això sí, la taxa de falsos positius ha estat enorme per a les noves mutacions, que han anunciat fins a 25 milions de possibles.Així mateix, encara que el grau de precisió de l'anunci ha estat molt alt, cal tenir en compte que no han pogut anunciar l'herència a tots els haplotipos del pare i de la mare: S'ha anunciat per a la variant 2.800.000, però han quedat exclosos uns 750.000.

Per això, malgrat l'espectacularitat de l'assoliment i de la possibilitat de desenvolupar un test no invasiu de detecció de malalties genètiques, cal analitzar amb molta cura el significat clínic exacte de predir el genoma fetal.