Amniozentesitik abiatuta 150 sindrome genetikori antzemateko teknologia aurkeztu du Genetadik

Jaio aurretik 150 sindrome genetikori antzeman dakieke Amniochipek. Arg.: Photoxpress/Pascal Cribier.

Jaio aurretiko diagnostiko zabaldua egiteko amniozentesian oinarritutako gailu bat aurkeztu du Genetadi Biotechek XXVI. Giza Genetikako Kongresu Nazionalean, Murtzian. Mikroarray-en teknologia --gene-hibridazioa egiten duten txipak-- du oinarri, eta haren diagnostiko-zehaztasuna ohiko teknika zitogenetikoena halako 100 da. Amniochip izena jarri diote gailuari, eta 150 sindrome genetikori antzemateko gai da. "Gaur egun balioztatuta dauden sindromeak dira guztiak; besteak beste, malformazioak eta adimen-atzerapen idiopatikoak hautematen ditu, ohiko kariotipoekin hautematen ez direnak", azaldu du Silvia Ávila Genetadiko zuzendarietako batek.

Zientzialariek adierazi dutenez, teknika horren abantailetako bat da ez dagoela zelularik hazi beharrik. Horrenbestez, "emaitzak jasotzeko itxaron beharreko denbora 48 ordura murrizten du gailu berriak; ohiko kariotipo-tekniken bidez, berriz, hiru aste behar izaten dira horretarako". Hala ere, diagnostikoa egiteko jarraibidea bera da, eta ginekologo espezialistak egindako amniozentesi estandar batekin hasten da. "Likido amniotikoa hartzeko modua gaur egungo bera da --azaldu du Ávila doktoreak--. Amniochiperako nahikoa da hodi batean 8-10 mililitro hartzea".

"Ohiko azterketa genetikoa (kariotipoa edo FISH) egin behar duten emakume guztientzat izan daiteke aproposa Amniochipa; hau da, ekografian malformazioak daudela susmatzen denean, edo markatzaile hirukoitza positiboa denean, edo 35 urtetik gorako emakumeetan", argitu du Ávilak.

Konparaziorako gene-hibridazioa egiten duten mikroarray-ak ditu oinarri Amniochipek. Teknika horren bidez, "aztertu beharreko lagina eta erreferentziazko DNA bat hainbat fluorokromorekin markatzen dira. DNA horiek milaka giza DNA-zati dituen kristal batean hibridatzen dira. Giza genoma osotik Amniochiperako aukeratutako eskualdeak dagoeneko ezagunak diren 150 sindromeri dagozkio. Ondoren, software baten bidez kontrolean eta pazientean desberdin hibridatu diren eskualdeak identifikatzen dira, eta, hala, DNAn dosi desberdina dagoela jakiten dute (mikrodelezioa edo mikrobikoizketa gertatu dela)", azaldu du adituak.