Genetadi presenta tecnoloxía paira detectar 150 síndromes xenéticas a partir de amniocentesis

2011/05/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Osasuna
• Medikuntza

Genetadi Biotech presenta a XXVI edición dun dispositivo baseado na amniocentesis paira o diagnóstico prenatal estendido. Congreso Nacional de Xenética Humana, Murcia. Baséase na tecnoloxía de microarrays --chips que hibridan xénero- e a súa precisión diagnóstica é 100 veces superior á técnica máis citogenética convencional. O dispositivo, denominado Amniochip, é capaz de detectar 150 síndromes xenéticas. "Todos son síndromes actualmente validados, entre os que se atopan malformacións e atrasos mentais idiopáticos que non se perciben con cariotipos convencionais", explica Silvia Ávila, una das directoras da Xenética.

Segundo os científicos, una das vantaxes desta técnica é que non é necesario cultivar células. Por tanto, "o novo dispositivo reduce o tempo de espera paira obter resultados a 48 horas, mentres que coas técnicas cariotipo convencionais tárdanse tres semanas en facelo". Con todo, é a propia instrución de diagnóstico e iníciase cunha amniocentesis estándar realizada polo xinecólogo especialista. "A forma de tomar o líquido amniótico é a mesma que a actual --explica o doutor Ávila -. Paira Amniochiper basta con coller 8-10 mililitros nun tubo".

"Amniochip pode ser apropiado paira todas as mulleres que vaian realizar un estudo xenético convencional (cariotipo ou FISH), é dicir, cando se sospeite que hai malformacións na ecografía, ou cando o triplo marcador é positivo, ou en mulleres maiores de 35 anos", explica Ávila.

Amniochip baséase en microarrays de hibridación génica. Mediante esta técnica márcase a mostra a analizar e un ADN de referencia con diversos fluorocromos. Este ADN son hibridados nun cristal con miles de fragmentos de ADN humano. As rexións seleccionadas de todo o xenoma humano paira Amniochiper corresponden a 150 síndromes xa coñecidas. A continuación identifícanse as rexións que se han hibridado de forma diferente no control e no paciente mediante un software, e así se sabe que no ADN hai una dose diferente (microdelezio ou microbicolagado)", explica o experto.