Autismoarekin lotutako 200 generi eragiten dien proteina bat aurkitu dute

Proteina bat autismoaren garapenean gako izan litekeela aurkitu du nazioarteko ikertzaile-talde batek. CPEB4 proteinak autismoa izateko arriskuarekin lotuta dauden 200 bat genetan eragiten duela ikusi dute.Nature aldizkarian argitaratu dute lana.

Azken urteetan sindrome autista duten milaka pertsonei egindako azterketa genetikoen bidez, 200 bat generen espresio- edo funtzionamendu-arazoak autismoa izateko arriskuarekin lotu dira. Ez zen ezagutzen, ordea, gene horiek behar bezala ez espresatzearen arrazoia. Orain, ikerketa berri honetan ikusi dute autismo-kasu gehienetan CPEB4 proteinaren jarduera aldatuta dagoela, eta proteina horrek eragina duela autismoarekin lotutako 200 gene horietako gehienen erregulazioan. “Ikusi dugu proteina bakar baten aldaketak eragina duela autismoa izateko arriskuarekin lotuta dauden gene mordo baten espresioan”, azpimarratzen du ikerketan parte hartu duenOlga Peñagarikano Ahedo EHUko neurozientzialariak.

Saguetan CPEB4 proteinak geneen espresioan nola eragiten duen ikertzen ari zirela konturatu ziren, ustekabean, espektro autistarekin lotutako gene gehienei eragiten ziela. “Autismoa duten pertsonetan baieztatu dugu proteina hori asaldatuta dutela, eta, saguetan asaldatzen dugunean, autisten antzeko sintomatologia garatzen dute”, azaldu du Peñagarikanok.

Hain zuzen ere, proteina horrek garunaren garapenerako beharrezkoa diren gene ugari erregulatzen ditu enbrioian. “Aspalditik dakigun arren autismoa nagusiki gaitz genetikoa dela, autismo-kasuen % 25ean bakarrik ezagutzen da kausa genetikoa; beraz, argi dago beste zerbaitek ere eragiten duela, agian, inguruneko faktoreek” dio Peñagarikanok. “Proteina hau izan liteke ingurune-faktoreen eta autismoarekin erlazionatutako geneen arteko lotura. Falta da jakitea zer faktorek aldatzen duten CPEB4 proteinaren jarduera”.