Descobreixen una proteïna que afecta 200 gèneres relacionats amb l'autisme
2018/08/20 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
400
Un grup d'investigadors internacionals descobreix que una proteïna pot ser clau en el desenvolupament de l'autisme. El treball ha estat publicat en la revista Nature.
Mitjançant estudis genètics realitzats en els últims anys a milers de persones amb síndrome autista, els problemes d'expressió o funcionament d'uns 200 gens s'han relacionat amb el risc d'autisme. Però no es coneixia la raó per la qual aquests gens no s'expressaven correctament. Ara, en aquesta nova recerca, s'observa que en la majoria dels casos d'autisme l'activitat de la proteïna CPEB4 està alterada i que aquesta proteïna influeix en la regulació de la majoria dels 200 gens relacionats amb l'autisme. “Hem vist com el canvi d'una única proteïna influeix en l'expressió d'un munt de gens relacionats amb el risc d'autisme”, subratlla la neurocientífica de la UPV, Olga Peñagarikano Ahedo, que ha participat en la recerca.
Durant la recerca de com influeix la proteïna CPEB4 en l'expressió dels gens en els ratolins, es va descobrir de manera accidental que afectava la majoria dels gens relacionats amb l'espectre autista. “En les persones amb autisme hem afirmat que aquesta proteïna està alterada i quan l'alterem en el ratolí desenvolupen una simptomatologia similar a la dels autistes”, explica Peñagarikano.
Aquesta proteïna regula en l'embrió molts dels gens necessaris per al desenvolupament del cervell. “A pesar que sabem des de fa temps que l'autisme és una malaltia principalment genètica, només en el 25% dels casos d'autisme es coneix la causa genètica, per la qual cosa és clar que una altra cosa pot estar influenciada per factors ambientals”, afirma Peñagarikano. “Aquesta proteïna pot ser la relació entre factors ambientals i gens relacionats amb l'autisme. Falta conèixer els factors que modifiquen l'activitat de la proteïna CPEB4”.
