Descubren una proteína que afecta a 200 géneros relacionados con el autismo
2018/08/20 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
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Un grupo de investigadores internacionales descubre que una proteína puede ser clave en el desarrollo del autismo. El trabajo ha sido publicado en la revista Nature.
Mediante estudios genéticos realizados en los últimos años a miles de personas con síndrome autista, los problemas de expresión o funcionamiento de unos 200 genes se han relacionado con el riesgo de autismo. Pero no se conocía la razón por la que estos genes no se expresaban correctamente. Ahora, en esta nueva investigación, se observa que en la mayoría de los casos de autismo la actividad de la proteína CPEB4 está alterada y que esta proteína influye en la regulación de la mayoría de los 200 genes relacionados con el autismo. “Hemos visto cómo el cambio de una única proteína influye en la expresión de un montón de genes relacionados con el riesgo de autismo”, subraya la neurocientífica de la UPV, Olga Peñagarikano Ahedo, que ha participado en la investigación.
Durante la investigación de cómo influye la proteína CPEB4 en la expresión de los genes en los ratones, se descubrió de forma accidental que afectaba a la mayoría de los genes relacionados con el espectro autista. “En las personas con autismo hemos afirmado que esta proteína está alterada y cuando la alteramos en el ratón desarrollan una sintomatología similar a la de los autistas”, explica Peñagarikano.
Esta proteína regula en el embrión muchos de los genes necesarios para el desarrollo del cerebro. “A pesar de que sabemos desde hace tiempo que el autismo es una enfermedad principalmente genética, sólo en el 25% de los casos de autismo se conoce la causa genética, por lo que está claro que otra cosa puede estar influenciada por factores ambientales”, afirma Peñagarikano. “Esta proteína puede ser la relación entre factores ambientales y genes relacionados con el autismo. Falta conocer los factores que modifican la actividad de la proteína CPEB4”.
