Ils découvrent une protéine qui affecte 200 genres liés à l'autisme
2018/08/20 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
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Un groupe de chercheurs internationaux découvre qu'une protéine peut être clé dans le développement de l'autisme. Le travail a été publié dans la revue Nature.
Grâce à des études génétiques menées ces dernières années à des milliers de personnes atteintes du syndrome autiste, les problèmes d'expression ou de fonctionnement d'environ 200 gènes ont été liés au risque d'autisme. Mais on ne savait pas pourquoi ces gènes ne s'exprimaient pas correctement. Maintenant, dans cette nouvelle recherche, on observe que dans la plupart des cas d'autisme l'activité de la protéine CPEB4 est altérée et que cette protéine influence la régulation de la plupart des 200 gènes liés à l'autisme. «Nous avons vu comment le changement d’une protéine unique influence l’expression d’un grand nombre de gènes liés au risque d’autisme», souligne la neuroscientifique de l’UPV, Olga Peñagarikano Ahedo, qui a participé à la recherche.
Lors de la recherche sur l'influence de la protéine CPEB4 sur l'expression des gènes chez les souris, on a découvert accidentellement qu'elle affectait la plupart des gènes liés au spectre autistique. « Chez les personnes atteintes d’autisme, nous avons affirmé que cette protéine est altérée et quand on la modifie à la souris, ils développent une symptomatologie similaire à celle des autistes », explique Peñagarikano.
Cette protéine régule dans l'embryon plusieurs des gènes nécessaires au développement du cerveau. «Même si nous savons depuis longtemps que l’autisme est une maladie principalement génétique, seulement 25% des cas d’autisme sont connus pour la cause génétique, il est donc clair qu’une autre chose peut être influencée par des facteurs environnementaux», affirme Peñagarikano. « Cette protéine peut être la relation entre les facteurs environnementaux et les gènes liés à l’autisme. Il manque de connaître les facteurs qui modifient l’activité de la protéine CPEB4».
