Descobren una proteína que afecta a 200 xéneros relacionados co autismo
2018/08/20 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
400
Un grupo de investigadores internacionais descobre que una proteína pode ser clave no desenvolvemento do autismo. O traballo foi publicado na revista Nature.
Mediante estudos xenéticos realizados nos últimos anos a miles de persoas con síndrome autista, os problemas de expresión ou funcionamento duns 200 xenes relacionáronse co risco de autismo. Pero non se coñecía a razón pola que estes xenes non se expresaban correctamente. Agora, nesta nova investigación, obsérvase que na maioría dos casos de autismo a actividade da proteína CPEB4 está alterada e que esta proteína inflúe na regulación da maioría dos 200 xenes relacionados co autismo. “Vimos como o cambio dunha única proteína inflúe na expresión dunha chea de xenes relacionados co risco de autismo”, subliña a neurocientífica da UPV, Olga Peñagarikano Ahedo, que participou na investigación.
Durante a investigación de como inflúe a proteína CPEB4 na expresión dos xenes nos ratos, descubriuse de forma accidental que afectaba á maioría dos xenes relacionados co espectro autista. “Nas persoas con autismo afirmamos que esta proteína está alterada e cando a alteramos no rato desenvolven una sintomatología similar á dos autistas”, explica Peñagarikano.
Esta proteína regula no embrión moitos dos xenes necesarios paira o desenvolvemento do cerebro. “A pesar de que sabemos desde hai tempo que o autismo é una enfermidade principalmente xenética, só no 25% dos casos de autismo coñécese a causa xenética, polo que está claro que outra cousa pode estar influenciada por factores ambientais”, afirma Peñagarikano. “Esta proteína pode ser a relación entre factores ambientais e xenes relacionados co autismo. Falta coñecer os factores que modifican a actividade da proteína CPEB4”.
