Buscant la individualitat en els gens

2008/03/31 Lakar Iraizoz, Oihane - Elhuyar Zientzia

• Genetika
• Historia

Tots els éssers humans som iguals en el 99,9% del genoma, aquest petit percentatge que queda dóna individualitat a cadascun d'ells. Per a identificar les diferències entre individus, els dos grups van buscar diferències d'un sol nucleòtid en determinats fragments d'ADN, denominades SNP o polimorfisme mononucleòtid.

Aquestes diferències es van buscar en més de cinc-cents mil fragments d'ADN i es van comparar tots els genomes. Van observar que des d'aquesta comparació es pot seguir el desplaçament geogràfic d'individus i poblacions.

Migracions en gen

Cada individu rep en el genoma la petjada dels seus avantpassats, on s'acumulen els canvis ocorreguts en nombroses generacions. Si algú es mou d'un lloc a un altre del món, porta el genoma amb ell i el lliura als seus descendents amb canvis. D'aquesta forma es pot seguir el desplaçament de les persones analitzant els seus canvis en el genoma.

A vegades els canvis són importants, és a dir, el producte que es genera en canviar un gen és molt diferent a l'original. Les persones que han sofert aquest canvi el notaran en alguna part del seu cos. En altres ocasions, no obstant això, els canvis en els gens són molt petits, per exemple, un únic nucleòtid del genoma es modifica. En aquests casos, el producte resultant pot variar o no (ja que diverses seqüències poden donar el mateix producte). Quan no canvia, a aquesta persona no l'afecta en res, i aquest canvi només es queda en el genoma.

Les anàlisis de tots dos grups han comprovat que tots els grups que hi ha en el món s'assemblen molt i han afirmat que els avantpassats de la majoria de les persones van estar en més d'un continent fins a la seva ubicació actual.

Projecte 1.000 genomes

Aquests estudis gènics, que han estat publicats recentment, són els més rigorosos de tots els temps, però no duraran molt, ja que a la fi de gener es va posar en marxa un altre ambiciós projecte: Projecte 1.000 genomes. Com el propi nom del projecte indica, pretenen seqüenciar completament el genoma de mil persones.

En la seqüenciació no sols identificaran les diferències d'un sol nucleòtid, sinó que també percebran reordenacions puntuals en genomes, desaparició de fragments genómicos, duplicacions, etc.

Volen conèixer la variabilitat entre els éssers humans, és a dir, en què consisteix aquest 0,1% que és diferent entre si, ja que aquesta petita part del genoma fa que la sensibilitat a les malalties individuals, la resposta als medicaments o la reacció als factors ambientals siguin diferents.

En aquest projecte obtindran el mapa més complet de la variabilitat genètica que han aconseguit. No obstant això, més d'un ha posat en dubte si ho faran correctament, ja que consideren que el període de temps que han establert (tres anys) és massa petit i la quantitat que invertiran (30-50 milions de dòlars). És sens dubte el major projecte posat en marxa de moment, encara que està per veure si arribarà a ser el projecte més ambiciós mai realitzat. És una qüestió de temps.

Publicat en 7K.