Llegint la lletra petita de l'ADN
2007/07/28 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia
Els gens tenen codificada la informació per a produir proteïnes. Quan s'expressen els gens, es posa en marxa el mecanisme de producció de proteïnes. I les proteïnes exerceixen un paper fonamental en l'organisme. La clau per a comprendre l'origen de moltes malalties està en els gens i, des que es va descodificar el genoma humà, molts investigadors han tractat d'identificar els gens que estan darrere de la malaltia. El treball realitzat ha fet que avui dia es conegui l'origen genètic d'algunes malalties.
No obstant això, sembla que han donat un protagonisme excessiu als gens. De fet, ara els investigadors estan descobrint que moltes parts del genoma que no són gens també exerceixen un paper fonamental. No disposen d'informació per a produir proteïnes, però sí que disposen d'una altra informació. És possible que la clau de certes malalties sigui aquí, no sols en els gens. I en alguns casos s'està demostrant que això succeeix.
Igual que ocorre amb les malalties, en les funcions corporals no sols manen els gens, sinó que també s'expressen moltes altres parts de l'ADN. Com hem dit, no produeixen proteïnes. Llavors… què creen? I quina influència tenen? Per a respondre a aquestes preguntes neix el projecte ENCODE, que pretén aclarir què hi ha en tot el genoma humà. De moment només han llegit l'1% del genoma, però ha estat suficient per a comprovar que la resta d'informació que es troba fora dels gens en l'ADN és realment valuosa i que, a més, en molts casos és imprescindible per a comprendre com funcionen els gens.
(Foto: Projecte Genoma )
La veritat és que això ja se sospitava. De fet, per a buscar la causa genètica de les malalties hereditàries, els investigadors estudien petites variants (SNPs) de milers i milers de fragments del genoma, per a veure quins d'ells tenen una relació inadequada. Recentment, en aquesta mena d'estudis, s'ha comprovat que la majoria dels SNPs relacionats amb la diabetis tipus 2 no estan en els gens, sinó que es troben en el que abans es deia DNA escombraries.
Fa quatre anys, per tant, es va posar en marxa el projecte ENCODE per a identificar totes les seqüències o fragments de genoma que presenten característiques funcionals en el genoma humà. Han treballat trenta-tres grups d'investigadors de tot el món i les tres organitzacions que han participat són catalanes. Aquesta dada crida l'atenció a tots: gairebé totes les parts s'expressen alguna vegada.
Això ha suposat una gran sorpresa per als investigadors. I és que fins fa poc es pensava que només s'expressaven gens: De l'ADN es forma l'ARN i com a conseqüència de diferents processos es forma una proteïna. Després es van adonar que l'RNA era produït no sols per gens sinó per altres seqüències, però no com la que es produeix en la producció de proteïnes. Aquests ARN van ser anomenats microRNA o petits RNA, i van despertar gran curiositat. Explica'ns: L'any 2002, el rànquing anual de la prestigiosa revista científica Science amb els principals descobriments o recerques estava encapçalat pels petits RNA.
A mesura que s'aprofundeix en les recerques, s'ha demostrat que els petits RNA controlen l'activitat dels gens. Per exemple, són capaços de bloquejar la producció d'una determinada proteïna, la qual cosa pot dificultar l'activitat del gen. També han vist que en això no se separa massa a l'home d'altres animals. De fet, altres espècies també tenen petits ARNs en els quals també intervenen en la regulació dels gens.
Sabent que l'ADN escombraries no és escombraries, a partir d'ara els investigadors tractaran d'aclarir la funció de tot l'ARN que s'expressa. Potser no tot té una funció biològica, però molts sospiten que té una funció fonamental.
D'altra banda, els estudis del projecte ENCODE han servit també per a comprendre l'evolució del genoma dels mamífers. Fa uns anys, els científics creien que els fragments d'ADN que s'associen a funcions biològiques importants es trobaven en zones poc alterades en evolucionar. No obstant això, les dades obtingudes en ENCODE han estat contrastats amb dades d'altres espècies (ximpanzé, babuí, macaco, ratolí, ratolí, vaca, gos, gallina...) i també s'han adonat que les creences eren corruptes.
Si bé la descodificació del genoma humà va suposar un gran pas endavant, és clar que amb això no van acabar el seu treball, al contrari, encara hauran de treballar duro per a llegir el llibre que guarda els secrets de l'ésser humà i comprendre el seu significat. ENCODE ha estat un pas en aquest camí i fins a arribar a la meta segur que hi haurà més sorpreses.
Publicat en Gara.
Gai honi buruzko eduki gehiago
Elhuyarrek garatutako teknologia
