Lendo a letra pequena do ADN

2007/07/28 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia

• Biokimika
• Biologia
• Eboluzioa
• Genetika

Unha análise exhaustiva do ADN demostrou que o que até agora se chamaba ADN lixo non é lixo.

Os xenes teñen codificada a información paira producir proteínas. Cando se expresan os xenes, ponse en marcha o mecanismo de produción de proteínas. E as proteínas desempeñan un papel fundamental no organismo. A clave paira comprender a orixe de moitas enfermidades está nos xenes e, desde que se descodificó o xenoma humano, moitos investigadores trataron de identificar os xenes que están detrás da enfermidade. O traballo realizado ha feito que hoxe en día se coñeza a orixe xenética dalgunhas enfermidades.

Con todo, parece que deron un protagonismo excesivo aos xenes. De feito, agora os investigadores están a descubrir que moitas partes do xenoma que non son xenes tamén desempeñan un papel fundamental. Non dispoñen de información paira producir proteínas, pero si dispoñen doutra información. É posible que a clave de certas enfermidades estea aí, non só nos xenes. E nalgúns casos está a demostrarse que iso sucede.

Do mesmo xeito que ocorre coas enfermidades, nas funcións corporais non só mandan os xenes, senón que tamén se expresan moitas outras partes do ADN. Como dixemos, non producen proteínas. Entón… que crean? E que influencia teñen? Paira responder a estas preguntas nace o proxecto ENCODE, que pretende aclarar que hai en todo o xenoma humano. De momento só leron o 1% do xenoma, pero foi suficiente paira comprobar que o resto de información que se atopa fóra dos xenes no ADN é realmente valiosa e que, ademais, en moitos casos é imprescindible paira comprender como funcionan os xenes.

Ademais dos xenes, os investigadores han visto que se expresan outras partes do ADN.
(Foto: Proxecto Xenoma )

A verdade é que iso xa se sospeitaba. De feito, paira buscar a causa xenética das enfermidades hereditarias, os investigadores estudan pequenas variantes (SNPs) de miles e miles de fragmentos do xenoma, paira ver cales deles teñen una relación inadecuada. Recentemente, neste tipo de estudos, comprobouse que a maioría dos SNPs relacionados coa diabetes tipo 2 non están nos xenes, senón que se atopan no que antes se chamaba DNA lixo.

Hai catro anos, por tanto, púxose en marcha o proxecto ENCODE paira identificar todas as secuencias ou fragmentos de xenoma que presentan características funcionais no xenoma humano. Traballaron trinta e tres grupos de investigadores de todo o mundo e as tres organizacións que participaron son catalás. Este dato chama a atención a todos: case todas as partes exprésanse algunha vez.

Isto supuxo una gran sorpresa paira os investigadores. E é que até hai pouco se pensaba que só se expresaban xenes: Do ADN fórmase o ARN e como consecuencia de diferentes procesos fórmase una proteína. Logo déronse conta de que o RNA era producido non só por xenes senón por outras secuencias, pero non como a que se produce na produción de proteínas. Estes ARN foron chamados microRNA ou pequenos RNA, e espertaron gran curiosidade. Cóntanos: No ano 2002, o ranking anual da prestixiosa revista científica Science cos principais descubrimentos ou investigacións estaba encabezado polos pequenos RNA.

A medida que se profunda nas investigacións, demostrouse que os pequenos RNA controlan a actividade dos xenes. Por exemplo, son capaces de bloquear a produción dunha determinada proteína, o que pode dificultar a actividade do xene. Tamén han visto que niso non se separa demasiado ao home doutros animais. De feito, outras especies tamén teñen pequenos ARNs nos que tamén interveñen na regulación dos xenes.

Sabendo que o ADN lixo non é lixo, a partir de agora os investigadores tratarán de aclarar a función de todo o ARN que se expresa. Quizá non todo teña una función biolóxica, pero moitos sospeitan que ten una función fundamental.

O proxecto ENCODE investigou, entre outras cousas, o xenoma dos mamíferos. (Imaxe: J. Ades/NHGRI)

Doutra banda, os estudos do proxecto ENCODE serviron tamén paira comprender a evolución do xenoma dos mamíferos. Hai uns anos, os científicos crían que os fragmentos de ADN que se asocian a funcións biolóxicas importantes atopábanse en zonas pouco alteradas ao evolucionar. Con todo, os datos obtidos en ENCODE foron contrastados con datos doutras especies (chimpancé, babuino, macaco, rato, rato, vaca, can, galiña...) e tamén se deron conta de que as crenzas eran corruptas.

Aínda que a descodificación do xenoma humano supuxo un gran paso adiante, está claro que con iso non terminaron o seu traballo, ao contrario, aínda terán que traballar duro paira ler o libro que garda os segredos do ser humano e comprender o seu significado. ENCODE foi un paso neste camiño e até chegar á meta seguro que haberá máis sorpresas.

Publicado en Gara.