Down sindromea dutenentzako terapia farmakologiko eraginkor bat garatu dute lehen aldiz

The Lancet Neurology aldizkarian argitaratu dituzte ikerketaren emaitzak eta ondorioak. Ikertzaileen arabera, jakina zen gene baten gehiegizko espresioak zerikusia zuela Down sindromea dutenen memoria-galera eta norberaren kontrol eta autonomia eskasarekin. Hain justu, gene hori, DYRK1A izenekoa,  21. kromosoman dago, eta gako da garunaren plastikotasunean eta funtzio kognitibo batzuetan. 21. kromosomaren hiru kopia izateak genea gehiegi espresatzea dakar eta horrek eragiten ditu aipatutako desgaitasunak.

Horrenbestez, ikertzaileak saiatu izan dira gene hori inhibitzen, horrek onura ekarriko zuelakoan, bai memorian bai portaeran. Gene-terapia bidez, onurak lortu zituzten saguetan, baina tratamendu hori ez zegoen egiterik pertsonetan.

Hala, estrategia aldatu, eta gene horren espresioa apaltzen duen konposatu bat probatzera jo zuten. EGCG da konposatuaren izena (epigalokatekina galatoa), eta te berdean dago. EGCG emateaz gain, memoria, hizketako gaitasuna eta beste gaitasun kognitibo batzuk trebatzeko ariketak ere egin zituzten boluntarioekin, urtebetez. Guztira 16-34 urteko 43 boluntariok parte hartu zuten, eta plazeboa hartu zuten beste 41ekin alderatu zituzten emaitzak.

Neuroirudigintzako tekniken bidez ikusi dituzte garunean geratzen diren aldaketak. Arg. Laia Cendros/CRG

Emaitzak ikusita, ikertzaileek ondorioztatu dute EGCGa eraginkorra dela Down sindromea duten boluntarioen epe laburreko memoria, ikasteko gaitasuna autokontrola eta autonomia hobetzeko. Gainera, neuroirudigintzako tekniken bitartez frogatu dute garunean ere aldaketak gertatzen direla, eta aldaketa horiek zerikusia dutela funtzio kognitiboen hobekuntzarekin. Alde horretatik, ikertzaileek elkarlanaren eta diziplinartekotasunaren garrantzia nabarmendu dituzte, ikerketa-talde eta erakunde askok parte hartu baitute proiektuan.

Ikerketaren bigarren fasea izan da hori, eta hirugarrena Down sindromea duten haurrekin egingo dute, haientzat are onuragarriagoa dela susmatzen baitute, haien garunak helduenak baino moldakorragoak baitira. Horrekin batera, tratamendua segurua dela bermatu nahi dute. Horretarako, aurreko fasean baino boluntario gehiago beharko dituzte. Bestalde, boluntarioen funtzioak trebatzeko erabili duten programa informatikoa hobetzen ari direla jakinarazi dute, eta orri bat ireki dute Facebooken, interesa dutenekin harremana errazteko.