Down sindromea eragiten duen kromosoma gehigarria ezabatzea lortu dute laborategiko zeluletan

Down sindromea eragiten duen 21. kromosomaren kopia gehigarria ezabatzea lortu dute ikertzaile japoniar batzuek laborategiko giza zeluletan. Erabilera klinikotik urrun dagoen arren, sindrome hori tratatzeko aukera berri bat ireki du esperimentu honek. PNAS Nexus aldizkarian eman dute argitaratu dute ikerketa.

Down sindromeak 700 jaiotzatik bati eragiten dio. 21. kromosomaren trisomiak eragiten du; alegia, kromosomaren bi kopia izan beharrean, hiru kopia izateak. Normalean, kromosoma bakoitzetik amaren kopia bat eta aitaren beste bat jasotzen ditu ondorengoak. Down sindromearen kasuan, ordea gurasoetako baten 21 kromosomaren bi kopiak pasatzen zaizkio ondorengoari. 

Kromosoma bakoitzaren bi kopiak ez dira berdin-berdinak. Oro har, gene berak dituzte, baina gene horien guztien funtzionamendua alda dezaketen aldaera genetiko ugari dituzte. Bada, Japoniako ikertzaileek desberdintasun hori baliatu dute bikoiztutako 21 kromosometako baten sekuentzia espezifikoak identifikatzeko eta, CRISPR-Cas9 teknikaren bidez, zati askotan moztuz desegiteko. 

Hala, Down sindromea duen paziente baten azaleko zeluletatik eratorritako induzitutako zelula ama pluripotenteekin erabili dute teknika hori; eta lortu dute zelula horiek 21. kromosomaren bi kopia soilik izatea, bata aitarengandik jasoa eta bestea amarengandik. Horrela zelulen bideragarritasuna eta estres zelularra hobetu zirela ikusi zuten, eta, ondorioz, uste dute trisomiaren ondorio kaltegarriak leheneratzeko potentziala duela metodoak.

Ikertzaileek argi utzi dute teknikak oraindik oso hastapenetan dagoela. Azpimarratu dute badaudela konpondu beharreko arazo batzuk, eta ez dagoela prest oraindik in vivo erabiltzeko animalietan, eta are gutxiago pertsonetan. Adierazi dutenez, erronketako batzuk dira kromosomaren ezabatze-tasak hobetzea, eta DNA moztea behar ez duten metodoak garatzea, genomaren nahigabeko aldaketen arriskua minimizatzeko.