Eliminen el cromosoma addicional que causa la síndrome de Down en les cèl·lules del laboratori

2025/03/03 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Medikuntza

Investigadors japonesos han aconseguit eliminar en les cèl·lules humanes del laboratori la còpia addicional del cromosoma 21, que dona lloc a la síndrome de Down. Encara que està lluny del seu ús clínic, aquest experiment obre una nova oportunitat per a tractar aquesta síndrome. L'estudi ha estat publicat en la revista PNAS Nexus.

La síndrome de Down afecta a un de cada 700 naixements. És la trisomia del cromosoma 21, és a dir, l'existència de tres còpies en lloc de dos del cromosoma. En general, de cada cromosoma, el descendent rep una còpia de la mare i una altra del pare. En el cas de la síndrome de Down, se li passen a la descendència les dues còpies del cromosoma 21 d'un dels progenitors.

Les dues còpies de cada cromosoma no són idèntiques. En general, tenen els mateixos gens, però existeixen nombroses variants genètiques que poden alterar el funcionament de tots aquests gens. Els investigadors japonesos han aprofitat aquesta diferència per a identificar seqüències específiques d'un dels 21 cromosomes duplicats i descompondre'ls tallant-los en múltiples parts mitjançant la tècnica CRISPR-Cas9.

Així, han utilitzat aquesta tècnica amb cèl·lules mare pluripotents induïdes procedents de cèl·lules cutànies d'un pacient amb síndrome de Down, i han aconseguit que aquestes cèl·lules només tinguin dues còpies del cromosoma 21, una heretada del pare i una altra de la mare. D'aquesta manera, es va comprovar que s'havia millorat la viabilitat de les cèl·lules i l'estrès cel·lular, per la qual cosa es creu que el mètode té el potencial de restaurar els efectes nocius de la trisomia.

Els investigadors han deixat clar que la tècnica està encara molt en els seus començaments. Han subratllat que hi ha problemes que solucionar i que encara no està preparat per a ser utilitzat in vivo en animals i molt menys en persones. Segons han assenyalat, alguns dels reptes són millorar les taxes d'eliminació del cromosoma i desenvolupar mètodes que no requereixin la interrupció de l'ADN per a minimitzar el risc d'alteracions accidentals del genoma.