Eliminan el cromosoma adicional que causa el síndrome de Down en las células del laboratorio

2025/03/03 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Investigadores japoneses han conseguido eliminar en las células humanas del laboratorio la copia adicional del cromosoma 21, que da lugar al síndrome de Down. Aunque está lejos de su uso clínico, este experimento abre una nueva oportunidad para tratar este síndrome. El estudio ha sido publicado en la revista PNAS Nexus.

El síndrome de Down afecta a uno de cada 700 nacimientos. Es la trisomía del cromosoma 21, es decir, la existencia de tres copias en lugar de dos del cromosoma. Por lo general, de cada cromosoma, el descendiente recibe una copia de la madre y otra del padre. En el caso del síndrome de Down, se le pasan a la descendencia las dos copias del cromosoma 21 de uno de los progenitores.

Las dos copias de cada cromosoma no son idénticas. En general, tienen los mismos genes, pero existen numerosas variantes genéticas que pueden alterar el funcionamiento de todos estos genes. Los investigadores japoneses han aprovechado esta diferencia para identificar secuencias específicas de uno de los 21 cromosomas duplicados y descomponerlos cortándolos en múltiples partes mediante la técnica CRISPR-Cas9.

Así, han utilizado esta técnica con células madre pluripotentes inducidas procedentes de células cutáneas de un paciente con síndrome de Down, y han conseguido que estas células solo tengan dos copias del cromosoma 21, una heredada del padre y otra de la madre. De esta manera, se comprobó que se había mejorado la viabilidad de las células y el estrés celular, por lo que se cree que el método tiene el potencial de restaurar los efectos nocivos de la trisomía.

Los investigadores han dejado claro que la técnica está todavía muy en sus comienzos. Han subrayado que hay problemas que solucionar y que todavía no está preparado para ser utilizado in vivo en animales y mucho menos en personas. Según han señalado, algunos de los retos son mejorar las tasas de eliminación del cromosoma y desarrollar métodos que no requieran la interrupción del ADN para minimizar el riesgo de alteraciones accidentales del genoma.