Suppression du chromosome supplémentaire responsable du syndrome de Down dans les cellules de laboratoire

2025/03/03 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Des chercheurs japonais ont réussi à supprimer la copie supplémentaire du chromosome 21 qui provoque le syndrome de Down dans les cellules humaines du laboratoire. Bien qu'il soit loin d'être utilisé cliniquement, cette expérience a ouvert une nouvelle possibilité de traiter ce syndrome. L'étude a été publiée dans la revue PNAS Nexus.

Le syndrome de Down touche 1 naissance sur 700. Il est causé par la trisomie du chromosome 21, qui est d'avoir trois copies au lieu de deux du chromosome. Habituellement, le descendant reçoit une copie de la mère et une copie du père de chaque chromosome. Dans le cas du syndrome de Down, cependant, les deux copies du chromosome 21 de l'un des parents sont transmises au descendant.

Les deux copies de chaque chromosome ne sont pas identiques. Ils ont généralement les mêmes gènes, mais ils ont un grand nombre de variantes génétiques qui peuvent modifier le fonctionnement de tous ces gènes. Or, des chercheurs japonais ont exploité cette différence pour identifier des séquences spécifiques de l'un des 21 chromosomes dupliqués et, grâce à la technique CRISPR-Cas9, les démonter en plusieurs parties.

Ainsi, cette technique a été utilisée avec des cellules souches pluripotentes induites à partir de cellules de la peau d'un patient atteint du syndrome de Down, qui ont obtenu que ces cellules ne contiennent que deux copies du chromosome 21, l'une provenant du père et l'autre de la mère. Ils ont ainsi constaté une amélioration de la viabilité cellulaire et du stress cellulaire, et par conséquent, ils croient que la méthode a le potentiel de restaurer les effets nocifs de la trisomie.

Les chercheurs ont montré que les techniques n'en sont qu'à leurs débuts. Ils soulignent que certains problèmes doivent être résolus et qu'il n'est pas encore prêt à être utilisé in vivo chez les animaux et encore moins chez l'homme. L'amélioration des taux d'élimination du chromosome et le développement de méthodes qui ne nécessitent pas de découpage de l'ADN pour minimiser le risque de modifications involontaires du génome ont été identifiés comme des défis.