Eliminan o cromosoma adicional que causa a síndrome de Down nas células do laboratorio

2025/03/03 Etxebeste Aduriz, Egoitz - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Medikuntza

Investigadores xaponeses conseguiron eliminar nas células humanas do laboratorio a copia adicional do cromosoma 21, que dá lugar á síndrome de Down. Aínda que está lonxe do seu uso clínico, este experimento abre unha nova oportunidade para tratar esta síndrome. O estudo foi publicado na revista PNAS Nexus.

A síndrome de Down afecto a un de cada 700 nacementos. É a trisomía do cromosoma 21, é dicir, a existencia de tres copias en lugar de dous do cromosoma. Polo xeral, de cada cromosoma, o descendente recibe unha copia da nai e outra do pai. No caso da síndrome de Down, pásanselle á descendencia as dúas copias do cromosoma 21 dun dos proxenitores.

As dúas copias de cada cromosoma non son idénticas. En xeral, teñen os mesmos xenes, pero existen numerosas variantes xenéticas que poden alterar o funcionamento de todos estes xenes. Os investigadores xaponeses han aproveitado esta diferenza para identificar secuencias específicas dun dos 21 cromosomas duplicados e descompolos cortándoos en múltiples partes mediante a técnica CRISPR-Cas9.

Así, utilizaron esta técnica con células nai pluripotentes inducidas procedentes de células cutáneas dun paciente con síndrome de Down, e conseguiron que estas células só teñan dúas copias do cromosoma 21, unha herdada do pai e outra da nai. Desta maneira, comprobouse que se mellorou a viabilidade das células e a tensión celular, polo que se cre que o método ten o potencial de restaurar os efectos nocivos da trisomía.

Os investigadores deixaron claro que a técnica está aínda moi nos seus comezos. Subliñaron que hai problemas que solucionar e que aínda non está preparado para ser utilizado in vivo en animais e moito menos en persoas. Segundo sinalaron, algúns dos retos son mellorar as taxas de eliminación do cromosoma e desenvolver métodos que non requiran a interrupción do ADN para minimizar o risco de alteracións accidentais do xenoma.