Proyecto Genoma

1994/09/01 Txurruka, Jesus Mari - Genetika, Antropologia Fisikoa eta Animalien Fisiologia SailaEHU Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika

Con el inicio oficial del Proyecto de Genoma Humano (GGP) el 1 de octubre de 1990, se inició un megaproyecto de 15 años de duración previsible con un presupuesto de 3.000 millones de dólares. Por el dinero que se va a gastar y el reto técnico que supone, se ha comparado con el proyecto Apolo, que N.A.S.A. puso en marcha en los años 70 para llevar al hombre a la Luna. El 3% del presupuesto del PMA (unos 90 millones de dólares) se destinará a analizar las consecuencias éticas, sociales y legales que pueden derivarse de los resultados científicos del proyecto. Esta es una de las diferencias más destacadas del GP con el proyecto Apolo.

Si se cumplen los plazos previstos, conocer la secuencia exacta de los 3.000 millones de nucleótidos que tenemos en nuestro patrimonio genético cuando el GGP concluye con éxito en el año 2005, ¿qué ventajas nos aporta? Alguien puede preguntar porque estas ventajas no son obvias. Decir que el objetivo final del proyecto es hacer posible la terapia genética no explica demasiado el problema. Un ejemplo nos ayudará a esbozar las ventajas del GGP.

Hace unos quince años, cuando la genética ya había dado grandes avances, la única opción que le quedaba a ese médico era que, tras ver que una pareja se fue escapando poco a poco la vida a su hijo a causa de una miopatía de Duchenne, cuando le preguntaban al médico por la posibilidad de quedarse embarazada de nuevo: “Mira, como esta enfermedad es consecuencia de un gen defectuoso en el cromosoma sexual X, con una probabilidad de uno por cada dos, si el siguiente hijo es hijo, también saldrá enfermo, y si es niña, será portador y pasará el gen defectuoso a sus descendientes”. En esta situación, como es lógico, muchas parejas se negaban a tener más hijos.

En la actualidad el problema es totalmente diferente. Conociendo el gen defectuoso y su secuencia, es posible realizar un diagnóstico prenatal a partir del 2º o 3º mes de embarazo. Este diagnóstico permite a los padres evitar el nacimiento (mediante aborto terapéutico) de su hijo o hija portadora que nacerá muy enfermo. Por tanto, los avances en la ingeniería genética han permitido a las parejas con este “riesgo” mencionado tener hijos sanos.

Está claro que esta situación no es la mejor. Y es que, tanto por religión como por ética, para algunas personas la situación actual es la misma que hace 15 años, precisamente porque se negarían a hacer esa prueba prenatal o a abortar. La solución “real” sería sustituir el gen defectuoso en una fase temprana del desarrollo embrionario. ¿Real?

Según el comportamiento ético adoptado por la comunidad científica actual, cualquier posible terapia genética está limitada a la línea somática. Por lo tanto, en el mejor de los casos se puede intentar solucionar los problemas de salud que el error genético ocasionaría a esa persona, pero el gen defectuoso seguirá transmitiéndose a la descendencia. En cualquier caso, hay que recordar que los códigos éticos no son absolutos, ya que varían mucho de un grupo humano a otro y a lo largo del tiempo. Por tanto, la actitud actual de los científicos sobre las líneas germinales puede cambiar radicalmente en el futuro.

En la actualidad, el uno por ciento de los niños ha nacido con un grave error genético. Si bien éstas y, sobre todo, la posibilidad de complementar con un tratamiento único y seguro a las que pueden nacer en el futuro justifican con facilidad los trabajos que se van a realizar en el GGP y los fondos que se van a gastar, hay que recordar que la mayoría de las enfermedades que padece el ser humano no son genéticas, sino ambiciosas. En la mayoría de los casos se conocen recursos técnicos para evitarlos o terapias curativas.