O dominio humano explica a orixe dalgunhas enfermidades hereditarias

2025/01/14 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna
• Genetika
• Biokimika

Os dominios das proteínas son áreas específicas. Teñen pliegues especiais, o que lles permite crear estruturas estables, cunha función propia, diferentes ao resto da proteína. Os investigadores fixéronse cun total de cincocentos dominios de proteínas humanas, e substituíndo os aminoácidos de cada unha delas por todos os aminoácidos, crearon unha colección de 1 dominoma humano. Este dominio é, por tanto, un catálogo de mutacións que poden ocorrer, e é aí onde os investigadores atoparon as causas dalgunhas enfermidades hereditarias.

Aínda que o domeninoma humano 1 só representa o 2,5% das proteínas humanas coñecidas, é o catálogo máis grande deste tipo até a data. Para ver as consecuencias das mutacións, os investigadores introduciron os dominios mutados nas células de fermento. Así, detectaron os fallos e a inestabilidade que producen, e algúns deles chegaron á conclusión de que están na base de enfermidades concretas.

Os resultados foron publicados na revista Nature. Entre os exemplos, menciónanse as proteínas cristalinas beta-gamma. Son imprescindibles para manter a transparencia do cristalino do ollo humano e os investigadores observaron que o 71% das mutacións relacionadas con cataratas ou cataratas provocan a desestabilización destas proteínas. Isto facilita a acumulación e a creación de campos opacos no cristalino.

Outras mutacións non desestabilizan a proteína, pero afectan as funcións a nivel molecular. É o caso, por exemplo, da síndrome de Rett. Esta síndrome provoca importantes discapacidades físicas e cognitivas e orixínase por mutacións do xene MECP2. No estudo comprobouse que moitas mutacións do MECP2 non desestabilizan a proteína, pero inflúen na maneira de asociala ao ADN, o que provoca a discapacidade.

Os investigadores recoñeceron que a investigación é limitada, xa que se traballou con células de fermento, e nos organismos poden influír outros factores. Con todo, o coñecemento do funcionamento dos dominios estudados a unha escala tan minuciosa permite desenvolver mellores tratamentos para certas enfermidades.