Génome humain

2000/05/28 Kortabarria Olabarria, Beñardo - Elhuyar Zientzia

• Genetika

Le projet Genoma Humain a commencé en 1990. Au début, il s'agissait d'un projet lancé par le Département américain de l'énergie en collaboration avec les organismes nationaux de santé du pays. Bien que le projet ait une durée théorique de 15 ans, les progrès technologiques ont permis aux experts de considérer que le projet sera achevé d'ici 2003. Par conséquent, sa durée totale sera de 13 ans.

Depuis 1990, au moins 18 pays du monde ont lancé des programmes de recherche sur le génome humain : Australie, Brésil, Canada, Chine, Danemark, France, Allemagne, Israël, Italie, Japon, Corée du Sud, Mexique, Hollande, Russie, Suède, Royaume-Uni et bien sûr les États-Unis. Organismes de recherche du génome humain (HUGO: The Human Genome Organisation, coordonne les recherches menées dans tous les pays.

Les objectifs du projet génome humain, reconnus, sont:

• Identification de tous les gènes humains.
• Séquencer les paires de bases qui forment l'ADN humain.
• Recueillir toutes ces informations dans les bases de données.
• Développer des outils appropriés pour l'analyse de toutes les données.
• Établir les bases éthiques, sociales et légales pour l'utilisation de toutes les informations obtenues.

Par conséquent, les objectifs sont clairs. Cependant, vous pouvez poser la question ou, mieux, la question vient ci-dessous: Et pourquoi est-il important de connaître le génome des êtres, dans ce cas humains ? Le génome est tout l'ADN du corps. Le génome contient toutes les informations nécessaires à la construction du corps, qui se concrétise dans la synthèse des protéines. Les protéines structurent le corps, contrôlent le métabolisme, déterminent la position du corps devant des organismes externes étrangers, déterminent la couleur des yeux…

Toutes ces informations reflétées dans les protéines sont codées en cinq molécules appelées bases hydrogénées: adénine (A), guanine (G), thiamine (T), cytosine (C), et uracile (U). Cette dernière n'apparaît pas dans l'ADN, mais dans l'ARN. L'ARN joue le rôle de l'ADN dans des organismes simples, tandis que dans des structures comme l'humaine, l'ARN fait un pont entre l'ADN et la construction de protéines, un passage intermédiaire.

Ces bases hydrogénées sont organisées en séquences et chaque protéine est déterminée par une séquence donnée. Par conséquent, si on veut coder un organisme, on doit établir dans chaque gène la séquence de ces quatre bases. Étant donné que tous les organismes sont formés à partir des bases A,G,T,C, et U, la place qui occupent ces bases est fondamentale dans la séparation des organismes. En outre, en présence de similitudes dans les séquences génétiques de tous les organismes, la recherche d'autres organismes non humains peut contribuer à la formation du génome humain. C'est pourquoi les génomes d'autres êtres comme la bactérie Escherichia coli, la mouche du fruit, le rat de laboratoire, etc. ont été formés.

Combien d'informations le génome humain a-t-il ?

Si toutes les informations sur les séquences de l'ADN du génome humain étaient recueillies dans les livres, il faudrait environ 200 livres de 1.000 pages, soit environ 200.000 pages de texte vide. Si nous commençons à lire toutes ces pages, sans interruption, il faudrait environ neuf ans. On calcule en lisant 10 bases azotées par seconde, 600 par minute, 36.000 par heure, 864.000 par jour, à 315.360.000 ans. Le génome humain a environ 3 milliards de bases.

Aujourd'hui, pour les systèmes d'accumulation d'information, se réunir est un grand défi : cela équivaudrait à un million de bases mégaoctets (un million d'octets). Un octet est 8 bits. Les bits sont les plus petites unités d'information comme si oui ou non. Par conséquent, pour construire l'être humain, il faudrait 24 milliards de questions qui peuvent être répondues avec un oui ou un non. Toute cette information, sur un ordinateur, serait d'environ trois mille gigaoctets, mais ne recevrait que la séquence de bases, tout le reste - nouvelles données, avertissements, logiciels spéciaux- serait hors.

Chromosome 22

Grâce à la collaboration de chercheurs des États-Unis, du Royaume-Uni, du Japon et de la Suède, le codage complet du chromosome 22 du génome humain a été obtenu le 1er décembre 1999. Il est le deuxième plus petit des 23 paires de chromosomes qui forment le génome humain. Ce chromosome a hydrogéné presque 34 millions de bases formant l'ADN. Le chromosome 22 joue un rôle important dans certains types de cancer, maladies cardiaques héréditaires, maladies mentales comme la schizophrénie, malformations congénitales… Par conséquent, un séquençage total des gènes peut avoir une grande importance dans la lutte contre ces maladies. De plus, en connaissant le chromosome 22, on peut observer comment le génome est structuré, aider à comprendre comment a été l'évolution humaine et voir s'il ressemble ou non au génome d'autres espèces.

Récemment -Avril -, 5. La séquence des chromosomes 16 et 19 a été complétée. On y trouve différents types de cancer, d'hypertension, de diabète et de nombreux gènes liés à l'artériosclérose.

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