}

Hemokromatosi heredagarria bertsotan

2011/02/01 Aguilar Gama, Vanessa - EHUko Medikuntzako ikaslea | Aguirre Lobo, Nerea - EHUko Medikuntzako ikaslea | Aranguren Lopez, Iñigo - EHUko Medikuntzako ikaslea Iturria: Elhuyar aldizkaria

Poster haumedikuntzako 2. mailako Zitogenetika etagiza genetika irakasgairako egin genuen. Gaixotasun genetiko bat aukeratu behar genuen, horri buruzko informazioa landu, eta poster bataurkeztu. Ahalik eta originalena izateapentsatu genuen; hainbeste informazio poster batean biltzeko zailtasunak ikusita, eta testu luzeegiak egiteko dugun joera kontuan hartuta, testua astunegiaizateko arriskua zegoen. Bertsoak gustatzen zaizkigunez, posterra modu horretan egitea bururatu zitzaigun; eta, azkenean, olerki txikien bidez laburbildu genituen hemokromatosiaren ezaugarri esanguratsuenak.
Hemokromatosi heredagarria bertsotan
2011/02/01 | Aguilar Gama, Vanessa; Aguirre Lobo, Nerea; Aranguren Lopez, Iñigo | EHUko Medikuntzako ikasleak

Mendebaldeko herrialdeetako berrehun biztanletatik batek pairatzen du hemokromatosi heredagarria, gure gizarteko gaixotasun genetikorik arruntena. Gaitz horren ondorioz, gorputzean burdin metaketa progresiboa gertatzen da, hasieran odolean (hemokromatosi hitzak "odol koloretsua" esan nahi du, burdinak odola iluntzen duelako) eta ondoren ehunetan. Kalteak goiztiarragoak eta larriagoak izaten dira gizonezkoetan, emakumezkoek, hilekoaren odol-galerari esker, metaketa motelagoa eta berantiarragoa izaten baitute.

Hemokromatosi heredagarria burdinaren metabolismoaren erregulazio desegoki baten ondorio da. Erregulazio hori gibelak zuzentzen du, hepatozitoen mintz plasmatikoan kokaturiko proteina batzuei esker. Odoleko burdin mailak altuak direnean, proteina horiek konplexu erregulatzaile bat eratzen dute eta hepzidina hormonaren sintesia eta jariapena eragiten dute. Hormona hori arduratuko da hesteko burdin xurgapena eragozteaz eta, hala, odoleko burdin maila egokia berreskuratzeaz.

Konplexuko edozein osagairen gene mutatuak eragin dezake hemokromatosi heredagarria. Baina eragile nagusia HFE proteinaren mutazioa da. HFE proteinan bi mutazio nagusi jazo daitezke: H63D (ez du eragin nabarmenik) eta C282Y. Azken horren ondorioz, HFEren egitura zeharo aldatzen da, eta ezin da hepatozitoen mintz plasmatikoan txertatu (ez da konplexu erregulatzailerik eratzen). Mutazio horrek eragiten du hemokromatosi heredagarrien % 85.

Zergatik dago mutazioa hain zabalduta? Badirudi horren azalpena heterozigotoen abantaila dela: heterozigotoek ez dute gaitza garatzen, baina ohi baino burdin maila altuagoak izaten dituzte. Kalkuluen arabera, C282Y mutazioa duela 2.000-3.000 urte agertu zen Irlandan; garai hartako dieta oso urria zen burdinetan, eta burdin eskasia hark arazo larriak ekartzen zituen. Hala, burdin maila altuagoak bermatzen zituen "akatsa" opari bat zen; eta belaunaldiz belaunaldi transmitituz joan zen. Orain, ordea, burdina askoko elikagai ugari ditugunez, gure arbasoek transmititu diguten ondare hori etsai bihurtu da.

BIBLIOGRAFIA

OMIM: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/235200.
Pietrangelo, A.:
Hereditary Hemochromatosis, a new look at an old disease.
N. Engl. J. Med. 2004; 350.
Robson et al.:
Recent advances in understanding haemochromatosis: a transition state.
J. Med. Genet. 2004; 41.
http://aesculapius.iespana.es.
Aguilar Gama, Vanessa; Aguirre Lobo, Nerea; Aranguren Lopez, Iñigo
3
272
2011
2
025
Medikuntza; Osasuna
Gai librean
48
eu es fr en ca gl

Gai honi buruzko eduki gehiago

Elhuyarrek garatutako teknologia

Bertso Saio Klinikoa - Felix Zubia
2018-10-29Zientzia