Hemocromatosis hereditària en versos

2011/02/01 Aguilar Gama, Vanessa - EHUko Medikuntzako ikaslea | Aguirre Lobo, Nerea - EHUko Medikuntzako ikaslea | Aranguren Lopez, Iñigo - EHUko Medikuntzako ikaslea Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna
• Medikuntza

Un de cada dos-cents habitants dels països occidentals sofreix hemocromatosis hereditària, la malaltia genètica més comuna de la nostra societat. Com a conseqüència d'aquesta malaltia es produeix una acumulació progressiva de ferro en el cos, primer en la sang (la paraula hemocromatosis significa "sang acolorida" perquè el ferro enfosqueix la sang) i després en els teixits. Els danys són més prematurs i greus en els homes, ja que les dones, a causa de la pèrdua de sang de la menstruació, presenten una acumulació més lenta i tardana.

L'hemocromatosis hereditària és el resultat d'una incorrecta regulació del metabolisme del ferro. Aquesta regulació la dirigeix el fetge gràcies a unes proteïnes situades en la membrana plasmàtica dels hepatòcits. Quan els nivells de ferro en sang són alts, aquestes proteïnes formen un complex regulador i provoquen la síntesi i secreció de l'hormona hepzidina. Aquesta hormona s'encarregarà d'evitar l'absorció de ferro en l'intestí i així recuperar l'adequat nivell de ferro en la sang.

El gen mutat de qualsevol component del complex pot produir hemocromatosis hereditària. Però el principal agent és la mutació de la proteïna HFE. En la proteïna HFE poden produir-se dues mutacions principals: H63D (sense influència significativa) i C282Y. Com a conseqüència d'aquesta última, l'estructura de la FEP canvia radicalment i no es pot integrar en la membrana plasmàtica dels hepatòcits (no es formen complexos reguladors). Aquesta mutació produeix el 85% de les hemocromatosis hereditàries.

Per què la mutació està tan estesa? Sembla ser que l'explicació és l'avantatge dels heterocigatos, que no desenvolupen la malaltia, però que presenten nivells de ferro més alts del normal. Es calcula que la mutació C282Y va aparèixer a Irlanda fa 2.000-3.000 anys, quan la dieta d'aquella època era molt escassa en els ferros, la qual cosa provocava greus problemes. Així, el “error” que garantia nivells de ferro més alts era un regal que va anar transmetent-se de generació en generació. Ara que tenim molts aliments rics en ferro, aquest llegat que ens han transmès els nostres avantpassats s'ha convertit en enemic.

BIBLIOGRAFIA