Hemocromatosis hereditaria en versos

2011/02/01 Aguilar Gama, Vanessa - EHUko Medikuntzako ikaslea | Aguirre Lobo, Nerea - EHUko Medikuntzako ikaslea | Aranguren Lopez, Iñigo - EHUko Medikuntzako ikaslea Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Uno de cada doscientos habitantes de los países occidentales sufre hemocromatosis hereditaria, la enfermedad genética más común de nuestra sociedad. Como consecuencia de esta enfermedad se produce una acumulación progresiva de hierro en el cuerpo, primero en la sangre (la palabra hemocromatosis significa "sangre colorida" porque el hierro oscurece la sangre) y después en los tejidos. Los daños son más prematuros y graves en los hombres, ya que las mujeres, debido a la pérdida de sangre de la menstruación, presentan una acumulación más lenta y tardía.

La hemocromatosis hereditaria es el resultado de una incorrecta regulación del metabolismo del hierro. Esta regulación la dirige el hígado gracias a unas proteínas situadas en la membrana plasmática de los hepatocitos. Cuando los niveles de hierro en sangre son altos, estas proteínas forman un complejo regulador y provocan la síntesis y secreción de la hormona hepzidina. Esta hormona se encargará de evitar la absorción de hierro en el intestino y así recuperar el adecuado nivel de hierro en la sangre.

El gen mutado de cualquier componente del complejo puede producir hemocromatosis hereditaria. Pero el principal agente es la mutación de la proteína HFE. En la proteína HFE pueden producirse dos mutaciones principales: H63D (sin influencia significativa) y C282Y. Como consecuencia de esta última, la estructura de la FEP cambia radicalmente y no se puede integrar en la membrana plasmática de los hepatocitos (no se forman complejos reguladores). Esta mutación produce el 85% de las hemocromatosis hereditarias.

¿Por qué la mutación está tan extendida? Parece ser que la explicación es la ventaja de los heterocigatos, que no desarrollan la enfermedad, pero que presentan niveles de hierro más altos de lo normal. Se calcula que la mutación C282Y apareció en Irlanda hace 2.000-3.000 años, cuando la dieta de aquella época era muy escasa en los hierros, lo que provocaba graves problemas. Así, el “error” que garantizaba niveles de hierro más altos era un regalo que fue transmitiéndose de generación en generación. Ahora que tenemos muchos alimentos ricos en hierro, este legado que nos han transmitido nuestros antepasados se ha convertido en enemigo.

BIBLIOGRAFÍA