Hémochromatose héréditaire en versets

2011/02/01 Aguilar Gama, Vanessa - EHUko Medikuntzako ikaslea | Aguirre Lobo, Nerea - EHUko Medikuntzako ikaslea | Aranguren Lopez, Iñigo - EHUko Medikuntzako ikaslea Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Un habitant sur deux cents des pays occidentaux souffre d'hémochromatose héréditaire, la maladie génétique la plus commune de notre société. En conséquence de cette maladie se produit une accumulation progressive de fer dans le corps, d'abord dans le sang (le mot hémochromatose signifie «sang coloré» parce que le fer obscurcit le sang) et ensuite dans les tissus. Les dommages sont plus prématurés et graves chez les hommes, car les femmes, en raison de la perte de sang de la menstruation, présentent une accumulation plus lente et plus tardive.

Hémochromatose héréditaire est le résultat d'une régulation incorrecte du métabolisme du fer. Cette régulation est dirigée par le foie grâce à des protéines situées dans la membrane plasmatique des hépatocytes. Lorsque les niveaux de fer dans le sang sont élevés, ces protéines forment un complexe régulateur et provoquent la synthèse et la sécrétion de l'hormone hépatzidine. Cette hormone va prendre soin d'éviter l'absorption du fer dans l'intestin et ainsi récupérer le bon niveau de fer dans le sang.

Le gène muté de n'importe quel composant du complexe peut produire hémochromatose héréditaire. Mais le principal agent est la mutation de la protéine HFE. Deux mutations principales peuvent se produire dans la protéine HFE: H63D (sans influence significative) et C282Y. En conséquence de cette dernière, la structure de la FEP change radicalement et ne peut pas être intégrée dans la membrane plasmatique des hépatocytes (pas de complexes régulateurs). Cette mutation produit 85% des hémochromatoses héréditaires.

Pourquoi la mutation est-elle si répandue ? Il semble que l'explication est l'avantage des hétérozygotes, qui ne développent pas la maladie, mais qui présentent des niveaux de fer plus élevés que la normale. On estime que la mutation C282Y est apparue en Irlande il y a 2000 à 3.000 ans, lorsque le régime de cette époque était très faible dans les fers, ce qui provoquait de graves problèmes. Ainsi, l'"erreur" garantissant des niveaux de fer plus élevés était un cadeau qui a été transmis de génération en génération. Maintenant que nous avons beaucoup de nourriture riche en fer, cet héritage que nos ancêtres nous ont transmis est devenu ennemi.

BIBLIOGRAPHIE