Hemocromatosis hereditaria en versos

2011/02/01 Aguilar Gama, Vanessa - EHUko Medikuntzako ikaslea | Aguirre Lobo, Nerea - EHUko Medikuntzako ikaslea | Aranguren Lopez, Iñigo - EHUko Medikuntzako ikaslea Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna
• Medikuntza

Un de cada douscentos habitantes dos países occidentais sofre hemocromatosis hereditaria, a enfermidade xenética máis común da nosa sociedade. Como consecuencia desta enfermidade prodúcese una acumulación progresiva de ferro no corpo, primeiro no sangue (a palabra hemocromatosis significa "sangue colorida" porque o ferro escurece o sangue) e despois nos tecidos. Os danos son máis prematuros e graves nos homes, xa que as mulleres, debido á perda de sangue da menstruación, presentan una acumulación máis lenta e tardía.

A hemocromatosis hereditaria é o resultado dunha incorrecta regulación do metabolismo do ferro. Esta regulación diríxea o fígado grazas a unhas proteínas situadas na membrana plasmática dos hepatocitos. Cando os niveis de ferro en sangue son altos, estas proteínas forman un complexo regulador e provocan a síntese e secreción da hormona hepzidina. Esta hormona encargarase de evitar a absorción de ferro no intestino e así recuperar o adecuado nivel de ferro no sangue.

O xene mutado de calquera compoñente do complexo pode producir hemocromatosis hereditaria. Pero o principal axente é a mutación da proteína HFE. Na proteína HFE poden producirse dúas mutacións principais: H63D (sen influencia significativa) e C282Y. Como consecuencia desta última, a estrutura da FEP cambia radicalmente e non se pode integrar na membrana plasmática dos hepatocitos (non se forman complexos reguladores). Esta mutación produce o 85% das hemocromatosis hereditarias.

Por que a mutación está tan estendida? Parece ser que a explicación é a vantaxe dos heterocigatos, que non desenvolven a enfermidade, pero que presentan niveis de ferro máis altos do normal. Calcúlase que a mutación C282Y apareceu en Irlanda fai 2.000-3.000 anos, cando a dieta daquela época era moi escasa nos ferros, o que provocaba graves problemas. Así, o “erro” que garantía niveis de ferro máis altos era un agasallo que foi transmitíndose de xeración en xeración. Agora que temos moitos alimentos ricos en ferro, este legado que nos transmitiron os nosos antepasados converteuse en inimigo.

BIBLIOGRAFÍA