Aclareixen les característiques genètiques de la malaltia inflamatòria intestinal en la població basca

2022/03/02 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Osasuna
• Medikuntza

Basar en els pacients de Sant Sebastià i Creus, s'ha publicat en la revista Scientific Reports un estudi sobre les? característiques genètiques? de la? malaltia inflamatòria intestinal , liderat? per el? genètic? de el? Institut? de Recerca Sanitària Koldo García Etxebarria Biodonostia, en el que s'assenyala que la recerca de les bases genètiques d'aquesta malaltia en la població basca està interessada per la seva peculiar estructura gènica. La labor dels investigadors ha consistit en analitzar si aquesta peculiaritat afecta a la malaltia i com l'afecta.

De fet, la malaltia inflamatòria intestinal es manifesta principalment de dues formes: La malaltia de Crohn (en qualsevol part de l'aparell digestiu) i la colitis ulcerosa (sobretot en el còlon). Els investigadors encara no coneixen del tot els mecanismes biològics que condueixen a aquestes malalties, però se sap que algunes persones tenen una major predisposició genètica a desenvolupar-ne com conseqüència de certs factors ambientals. De fet, s'han identificat 200 regions gèniques que poden estar relacionades amb elles.

Tanmateix, segons explica García, la influència d'aquestes regions gèniques varia molt d'una població a altra, fins i tot tenint poblacions pròximes: “Per tant, ens va semblar interessant analitzar com portar aquest coneixement genètic i com utilitzar-lo per fer passos previs en medicina personalitzada”.

Així, 500 pacients dels Hospitals de Donostia i Guretzeta i 5 milions de variants genètiques dels més de 900 controls del biobanco basc han estat analitzats mitjançant una anàlisi associativa de tot el genoma. “És la primera vegada que s'estudia aquesta malaltia en la població basca mitjançant aquesta tècnica”, ha assenyalat García.

L'anàlisi ha permès detectar 33 regions gèniques relacionades amb la malaltia. Algunes d'elles s'han detectat en altres poblacions però altres no. A més, s'han estudiat de forma específica diferents gens que tenen una influència variable entre les poblacions, entre ells el gen LRRK2 o el? tremolor . I s'han adonat de què les variants genètiques que intervenen en la colitis o el seu efecte és lleugerament diferent en la població basca. Així ho explica García: “Se sap que la regió gènica en la que es localitzen els gens de la resposta immunitària és, per efecte del medi ambient, variable en funció de la població i, per tant, la freqüència de les variants genètiques que allí es troben és variable. En conseqüència, és bastant lògic detectar diferents variacions gèniques en la colitis”.

A més, tota aquesta informació genètica s'ha utilitzat per calcular el risc de desenvolupar aquestes malalties. S'ha observat que, en general, la capacitat predictiva de les malalties inflamatòries intestinals és elevada, així com la predicció del mal de Crohn en concret. “La colitis, en canvi, ens va fer majors maldecaps”, reconeix García.

Per tant, García ha avançat que han de seguir fent estudis i afinant models, i que necessiten mostres majors per arribar a conclusions més sòlides. Tanmateix, ha considerat un primer pas important en el camí de la medicina personalitzada.

Llegir les explicacions detallades de l'investigador Koldo García Etxebarria en el seu blog .