3 Millones de Genomas Africanos
2021/02/11 Agirre Ruiz de Arkaute, Aitziber - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
En la misma semana en la que se han cumplido veinte años de la primera secuenciación del genoma humano, se ha presentado un proyecto que pretende cubrir una de las grandes lagunas que esta secuenciación dejó: 3MAG (3 Millones de Genomas Africanos). Como su nombre indica, el objetivo del proyecto es secuenciar tres millones de genomas africanos. De hecho, sólo el 2% de todos los genomas utilizados para elaborar el genoma humano de referencia han sido africanos.
La exclusión de África de la secuenciación humana ha provocado grandes carencias, teniendo en cuenta que África es la región con mayor variabilidad genética de todos los continentes. Se espera que el nuevo proyecto sea, veinte años después, el punto de partida para la construcción de un genoma humano de referencia representativo de la diversidad humana.
La información sobre la diversidad genética de los africanos ayudaría a diagnosticar muchas enfermedades monogénicas comunes a las poblaciones africanas y a prever los riesgos de padecer las enfermedades complejas más comunes.
Wonkame también ha recordado las contradicciones que el proyecto 3MAG pone sobre la mesa: ¿cómo se puede justificar un esfuerzo económico de secuenciación si la gente sigue muriendo de desnutrición, malaria y sida? Sin embargo, considera imprescindible una inversión económica de estas características. El objetivo de la secuenciación es crear un biobanco africano de muestras e información clínica que contribuya a gestionar los grandes retos de la salud pública africana. Eso sí, también ha hecho un llamamiento a la investigación farmacológica: en el diseño de los análisis clínicos le ha pedido un mayor esfuerzo para desarrollar terapias más eficientes para las personas de África.
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