Homozistinuria gaixotasun arraroa nola sortzen den argitu dute CIC bioGUNEko ikertzaileek

Metabolismoaren herentziazko asaldura da bat da homozistinuria; akats entzimatiko bat da, eta odolean eta gernuan homozisteina metatzea eragiten du. Izan ere, asaldura hori duen pertsona ez da gai homozisteina metabolizatzeko (aminoazido bat, metionina, prozesatzean sortzen den konposatu bat da). Konposatu hori gorputzean metatzea toxikoa da, eta, ondorioz, homozistinuria duten gaixoek oso dieta berezia egin behar dute, eta zeluletan homozisteina ekoiztea areagotzen duten elikagaiak baztertu.

Oso pertsona gutxiri eragiten dienez, gaixotasun arraroren multzoan sartuta dago: Espainian jaiotzen den milioi bat haurretik batek izan ohi du. Gaixotasun larria da, eta % 18ko hilkortasun-tasa eragiten du 30 urtetik behekoen artean, odolbilduen eraginez. Gaitzak, asaldura baskularrak eta okularrak eragiten ditu, bai eta hezurretako deformazioak eta adimen-urritasuna ere.

Zistationina beta sintasa entzimaren (CBS) urritasuna da homozistinuriaren eragilea. Entzima hori kodetzen duen CBS genean mutazioak izaten dituzte eragindako pertsonek; zehazki, mutazio horiek indargabetu edo desegonkortu egiten dute CBS genea. Orain, CIC bioGUNEko ikertzaileek zuzendutako lan batek gaitza eragiten duen mekanismo molekularra azaldu du, eta PNAS aldizkarian argitaratu dituzte emaitzak.

Lan horretan, egoera aktiboan dagoen CBS genearen egitura argitu dute. Ikusi dute noiz aktibatzen den gene hori: AdoMet izeneko molekula txiki batek entzima erregulatzen duen eremuarekin bat egitean. Horrez gain, artikuluak deskribatzen du non eta nola egiten duten bat AdoMetak eta geneak, eta zein den CBS genearen aktibazio- eta egonkortze-mekanismo molekularra.

Tratamendurik ez oraindik

Gaitzaren aurkako inongo tratamendurik ez dago gaur egun, baina haurra jaiotzen den unean atzematen bada, gaixotasunaren ondorio kaltegarrietako batzuk saihets daitezke. Horretarako, metioninan urria den dieta egin behar du pazienteak bizitza osoan, eta zenbait substantzia hartu behar ditu (betaina, azido folikoa, B6 eta B12 bitaminak), homozisteina beste bide metaboliko batzuetara bultzatzeko. Funtsezkoa da, beraz, detekzio goiztiarra; hori dela eta, jaioberrien bahetze-probetan sartu dute gaitz hori osasun-agintariek duela gutxi.