AUTISMO: Investigacións abrindo xanelas

2013/07/01 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza
• Osasuna

O psiquiatra Joaquin Fontes Biggi vive con fartura os resultados das investigacións presentadas no Congreso Internacional de Investigación do Autismo IMFAR. E é que ten a certeza de que van influír moito na forma de entender, diagnosticar e tratar o autismo, "e iso vai ser beneficioso, non só paira os que teñen autismo, senón tamén paira os seus máis próximos", adiantou Fontes.

Entre todos os estudos destaca os realizados con nenos de poucos meses: "Até agora o diagnóstico do autismo era retrospectivo. É dicir, cando o neno ten 2-3 anos, os pais dinnos que non xoga tanto como os demais, que non mira á cara, que está atrasado nisto ou naquilo... É dicir, que está limitado nas capacidades sociais e comunicativas. A partir destes testemuños realízase o diagnóstico. Pero a nós, en lugar de mirar cara atrás, interésanos diagnosticarnos cara a adiante antes de que aparezan os síntomas. Pois agora temos información respecto diso".

Explicou que desde hai tempo sabíase que os pais dun neno con autismo teñen máis risco que os demais para que, en caso de ter outro neno, tamén teña autismo. Así, os investigadores puxéronse en contacto con este tipo de familias e fixeron un seguimento moi esixente dos irmáns dos autistas desde o momento do seu nacemento. Así, obsérvase que este risco se sitúa en torno ao 20%.

En calquera caso, Fontes advirte de que esta porcentaxe se debe pór "entre comiñas", xa que "hai que ter en conta a lei do Dr. Jones. O Dr. Jones era un pediatra de Estados Unidos normal e nun congreso recolleu a man e afirmou que 'entre os meus pacientes, cando una parella ten un bebé con problemas, deixa de ser neno'. É dicir, non sabemos cal sería a porcentaxe se non ocorrese".

A pesar da lei do Dr. Jones, recibiron datos até agora descoñecidos. Así, danse conta de que os irmáns que posteriormente mostraron indicios de autismo teñen problemas de motricidad con 6 meses. "Ter problemas de motricidad non é, en absoluto, un trazo, pero en calquera caso é novo. Antes nin sequera sospeitabamos diso", recoñece Fontes.

Despois, afirman que estes problemas de motricidad desaparecen, pero con 12 meses aparecen outros que están relacionados co autismo: "teñen problemas sociais, prestan una atención desproporcionada aos obxectos e, en cambio, teñen pouca relación coas persoas da súa contorna, teñen dificultades paira comunicarse..." Estes indicios agrávanse entre os 12-18 meses e son notorios con 24 meses.

"Por tanto --afirmou Fontes-, se se quere facer un diagnóstico precoz, non é necesario esperar a que o neno teña 3 anos, pódese adiantar moito mes, xa que con 18 meses os signos son bastante claros en moitos casos e con 24 en case todos. Con 12 é moi difícil e con 6 é imposible".

Outro aspecto que aclararon os estudos realizados con estes nenos é que nos primeiros 6 meses son como o resto. "Non teñen ningún indicio. A nós custábanos crer iso. Como non terán rastro? Será que os pais non se dan conta. Pero non: non teñen nada especial. De feito, o autismo explícase porque a partir de una época o cerebro desenvólvese doutra maneira. Os síntomas aparecen a partir de entón, non antes. Por iso non se lles nota nada até os 6 meses".

Procura de biomarcadores

Con todo, Fontes considera que as investigacións máis "bonitas" son as que levaron a cabo utilizando a técnica denominada DTI. Esta técnica é una variante da representación mediante resonancia magnética que permite visualizar a difusión de moléculas de auga. Isto permite diferenciar estruturas sas e danadas.

Deste xeito, realizouse un seguimento do desenvolvemento cerebral de nenos con irmáns autistas utilizando DTI e comprobouse que hai diferenzas na sustancia branca do cerebro: "Iso tamén é novo paira nós. Nós sempre pensamos que o importante era a sustancia gris, pero nos demos conta de que o branco tamén é fundamental. No cerebro nada sobra".

De feito, a sustancia branca é fundamental paira a transmisión e demostraron que os autistas teñen aí o seu problema. Fontes explicou a importancia deste estudo: "Aqueles que posteriormente demostraron ter autismo, aos 6 meses, tiñan anomalías nas conexións da sustancia branca. É dicir, empezamos a atopar biomarcadores. Isto é moi importante porque podemos detectar o problema antes de que aparezan os síntomas".

Fontes cualificou estes resultados como revolucionarios. "O Dr. Piven dirixiu as investigacións e presentou os resultados aquí [no congreso IMFAR]".

Ed. Elhuyar

Anteriormente publicounas na revista The American Journal of Psychychameic (xuño 2012). No estudo analizáronse 92 nenos con alto risco de autismo. Ademais de realizar un seguimento do seu comportamento, investigaron o desenvolvemento da sustancia branca mediante a técnica DTI. Concretamente, cando tiñan 6 meses fíxoselles a primeira proba e outra cando tiñan 12 ou 24 meses.

Destes nenos, 28 tiñan indicios de autismo con 24 meses e 64 non. Analizando os resultados da proba DTI, comprobouse que con 6 meses as alteracións eran evidentes naqueles aos que posteriormente se lles diagnosticou autismo. Concluíron que o autismo é previsible antes de que aparezan os síntomas.

"Iso é marabilloso. De feito, outro estudo presentado no congreso demostrou que os nenos pequenos aprenden si reciben un tratamento adecuado. Iso xa o sabiamos. Pero aínda máis, han visto que na súa actividade cerebral melloran os ámbitos da resposta social. Por tanto, non se trata só de que aprenden, senón de que, como a esas idades o cerebro é moi plástico, podemos conseguir que os seus cerebros funcionen mellor paira sempre". Paira Fontes, "é un avance fundamental" poder ver tanto as alteracións como as melloras a nivel biolóxico.

Amplo paraugas

Fontes, tras as investigacións presentadas no congreso con nenos pequenos, destacou as de prevalencia, especialmente un estudo realizado en Corea do Sur. Por primeira vez mediuse a prevalencia do espectro autista nunha mostra do conxunto da poboación. O título da investigación é Prevalence of autism spectrum disorders in a total population sample, cuxos resultados, do mesmo xeito que os da investigación anterior, foron publicados na revista The American Journal of Psychameic (setembro de 2011).

A novidade da investigación atópase na mostra seleccionada paira medir a prevalencia. Fontes explicou que neste tipo de estudos a mostra é un neno identificado no sistema sanitario. Con todo, neste caso considerouse a toda a poboación, acudindo ás escolas e estudando a 55.000 alumnos de entre 7 e 12 anos. Resultado: Uno de cada 38 ten autismo (1:38).

"Cóntao. Nas últimas medicións realizadas en Estados Unidos obtívose una prevalencia de 1:88, cunha diferenza entre mozos e mozas de 4:1.

Cos datos que temos aquí, estimamos que a prevalencia é da orde de 1:150. En Corea do Sur pensaban que era de 1:100. Pero cando investigadores estadounidenses e holandeses cambiaron a estratexia e analizaron esta ampla mostra de poboación, sacóuselles 1:38", subliñou Fontes.

Segundo el, iso significa que dentro do autismo hai un "paraugas grande": "temos nun extremo aqueles que teñen indicios, pero que non teñen ningún problema paira desenvolverse na sociedade; e no outro, aqueles que teñen problemas verdadeiramente graves e que son altamente dependentes. E, entre outros, aqueles que presentan alteracións de distinto nivel e requiren dunha asistencia e tratamento adecuado".

De feito, a pesar de que na linguaxe común chámaselles autismo, os expertos falan dos trastornos do espectro autista. "Algúns mesturados apenas se diferencian de nenos sans. Teñen intelixencia normal e non se lles nota moito desde o punto de vista do comportamento, xa que atopan a forma de cubrir as súas discapacidades. Por tanto, non necesitan ningún tipo de axuda ou tratamento especial e é moi probable que non se diagnostique. Con todo, se o analizamos especificamente, atopariámonos/atopariámosnos con algún trastorno do espectro autista. Aí está o collado: una cousa é a prevalencia das mesturas, e outra, as que necesitan axuda".

Diagnóstico de face ao futuro

Fontes compara coa hipertensión: "Cal é a porcentaxe de persoas con hipertensión? Non sabemos exactamente. Sabemos cantos están sometidos a tratamento ou control, pero é posible que una persoa con hábitos saudables nunca teña problemas coa tensión e que, se a toma dunha vez, teña una tensión elevada. Pois o mesmo ocorre con moitas outras alteracións e enfermidades".

Imaxes de dous mozos de 11 anos con técnica DTI. No cerebro do neno con autismo hai menos conexións entre zonas, especialmente nas que se preocupan da fala e as habilidades sociais. Agora demostraron que esta diferenza tamén se pode detectar en nenos de 6 meses. Ed. Laboratorio de Neuroimágenes da Universidade UCLA

Así, o autismo é moito máis habitual do que se cre. Por iso, paira Fontes non é de estrañar que Obama incluíuse entre as tres prioridades sanitarias, xunto co cancro e o envellecemento. "De feito, o custo económico, social e emocional que supón o autismo é enorme. Algúns pais din que o teu bebé é coma se secuestráronche. É dicir, tiñas un neno normal até os 6-8 meses e dásche conta de que cambiou... Eu creo que non notar nada neses primeiros meses é aínda máis doloroso, e temos que telo en conta".

Ademais, as mesturas que presentan son moi diferentes unas doutras, o que dificulta o diagnóstico e o tratamento. Fontes explicou: "Eu digo que cando viches a un neno con autismo, viches un; e ao ver outro, outro, e cando viches o terceiro, tamén é un, non son tres. Dicir que todos teñen autismo é como dicir que todos son de Bilbao. É nesta característica na que conflúen, pero probablemente no resto serán completamente diferentes entre si. Por tanto, o tratamento debe ser totalmente personalizado".

En paralelo, máis que no diagnóstico, Fontes insiste en que hai que pensar na axuda que necesita o paciente, xa que "o diagnóstico non di que necesita esa persoa".

De feito, os criterios de diagnóstico cambiaron agora mesmo coa aparición dunha nova versión do manual estadounidense (DSM-5, Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) que os psiquiatras toman como referencia. No apartado de mesturas do espectro autista hai algunhas novidades como a nova clasificación da síndrome de Asperger. "Antes a síndrome de Asperger non formaba parte dos trastornos do espectro autista, pero na clasificación actual xa aparece así".

Pero non é este o único cambio que subliñou Fontes: "a cuestión é que agora gradúa a gravidade dos problemas e a axuda que necesitan. Iso é moi bo, porque obriga a pensar non só cal é o diagnóstico, senón que apoios van necesitar e en que. Así, ao saír da consulta aos pais dun neno que foi diagnosticado de autismo, ademais de coñecer o tipo de confusión que ten o seu fillo, saberá até que punto está limitado nunhas e outras capacidades e que tipo de axuda necesita en cada una delas. Paira min é un cambio importante".

Novos medicamentos

O congreso IMFAR tamén contou coa xenética e a epigenética, pero Fontes recoñece a dificultade de avanzar neste campo: "Aínda que coñecemos cada vez máis os xenes relacionados co autismo e a secuenciación é cada vez máis económica, aínda queda moito por saber. E ademais hai epigenética, é dicir, até que punto o medio inflúe na nosa vulnerabilidade xenética".

Noutras zonas, con todo, obtivéronse conclusións rotundas. "Por exemplo, na conta do ácido fólico. Demostraron que tomar ácido fólico antes, durante e despois do embarazo reduce case un 40% o risco de ter un neno con autismo", afirmou Fontes.

A investigación que o demostra publicouse o pasado mes de febreiro na revista estadounidense JAMA. O estudo realizouse en Noruega, con 85.176 nenos nados entre 2002 e 2008 e as súas nais, e á vista dos datos as conclusións son claras. Iso si, non atoparon efecto causal, pero non teñen dúbida de que ás mulleres que queren ser nais convenlles tomar ácido fólico, xa que ademais de reducir o risco de ter una columna bífida, diminúe considerablemente o autismo.

Con todo, as investigacións relacionadas cos xenes tamén deron bos resultados. Proba diso é o estudo realizado polo medicamento arbaclofen. Esta publicación foi publicada na revista Science Translational Medicine en setembro de 2012. Fontes explicou o núcleo desta investigación: "As investigacións paira probar a eficacia do arbaclofena leváronse a cabo até a data en animais e é a primeira vez que probaron nas persoas. Estas persoas padecían a síndrome de X fráxil, una mestura resultante da mutación do xene FMR1 no brazo longo do cromosoma X. Pois ben, grazas ao arbaclofen, os investigadores afirmaron que tiñan menos problemas de comportamento".

Parece ser que quen padecen a síndrome de X fráxil teñen una baixa activación na sinapsis do aminoácido GABA B, o que provoca a aparición de ansiedade e outras alteracións do comportamento. Pois o medicamento aumenta a produción de aminoácido GABA-B, o que beneficia aos pacientes.

Segundo Fontes, a investigación é "destacable", xa que os medicamentos utilizados habitualmente en psiquiatría utilízanse paira tratar os trastornos do espectro autista. "Estes fármacos suavizan os síntomas, non tratan especificamente a mestura. Agora, con todo, empezamos a conseguilo".

e-Mintza, interfaz de apoio á comunicación

Ademais das investigacións presentadas no congreso IMFAR, falamos con Fontes sobre a e-Mintza. É máis, nada máis empezar a falar, acende o computador paira mostrar como funciona.

Que é e-Mintza?

É una interfaz de apoio a persoas con graves problemas de comunicación. Baséase en pictogramas e permite escoitar o que se ve nos pictogramas coa voz que cada un elixa: feminina, masculina, infantil ou adulta. O sistema habitual está a funcionar con todos os axentes e agora estamos a falar con Apple paira obter e permisos. Porque o ofrecemos de forma gratuíta. Iso é o mellor: está ao alcance de todos e o usuario pode moldealo á súa maneira, sen ter que saber nada de informática.

Ed. Fundación Carlos ElóseguI

Por exemplo, dixo que se pode elixir a voz desexada.

Si, e si queres, podes gravar e subir a túa voz ou a que ti queiras. Cos pictogramas igual: se queres substituír o debuxo do can pola fotografía do teu can, substitúe a imaxe e listo. Desta forma o usuario asume a ferramenta.

Pode servir tanto paira os autistas con problemas de comunicación como paira outros con problemas similares?

Si, si. A parte informática realizámola coa empresa Nesplora e durante todo o desenvolvemento colaboraron os membros da asociación de pais e nais dos autistas Gautena. E a verdade é que grazas á súa participación desde o principio, a súa achega foi fundamental para que a interfaz sexa realmente sinxela e útil.

Na imaxe, responsables que participaron no desenvolvemento da e-Membrana na primeira presentación da interfaz (outubro 2011). Joaquín Fontes atópase á dereita abaixo, co computador nas mans. Joaquín Fontes especializouse en psiquiatría infantil en Estados Unidos. Gipuzkoa é xefe da sección de Psiquiatría Infantil e Xuvenil de Policlínica, vicepresidente da Asociación Mundial de Psiquiatría Infantil e asesor científico da asociación Gautena. Ed. Fundación Carlos Elósegui

Pero non só paira os que teñen autismo, senón tamén paira os que teñen problemas de comunicación por outros motivos. Por exemplo, poden usalo os nenos xordos que aínda non adquiriron a lingua, os que teñen parálise cerebral, os que teñen una discapacidade intelectual grave, os que sofren dano cerebral por traumatismos ou accidentes, os que padecen enfermidades neurodegenerativas, os maiores con perda de capacidade...

Aínda non transcorreron dous anos desde a súa presentación. Dispondes de datos de usuarios?

Sabemos cantas persoas conseguiron e é incrible: nestes meses recibiron 40.000 persoas de 96 países. E iso, só en dous idiomas, en eúscaro e castelán. En concreto, ao redor dun 5% diminuíron a súa presenza en eúscaro. E agora porémolo tamén en francés e inglés, polo que é de supor que en breve teremos moitos máis usuarios.

Paira explicar todas as novidades de e-Mintza, adiántanos que en breve se realizará una presentación paira finalizar a entrevista.