Lorsque la solution est de choisir le sexe de l'enfant
2007/01/01 Rementeria Argote, Nagore - Elhuyar Zientziaren Komunikazioa Iturria: Elhuyar aldizkaria
La technique de choix du sexe de l'enfant est venue de la fécondation in vitro. La fécondation in vitro s'est développée à la fin des années 70. Cela permettait d'avoir embryon dans les mains avant la grossesse. Par conséquent, ils ont commencé le développement de techniques de recherche de maladies génétiques ou d'anomalies chromosomiques pour obtenir un diagnostic fiable avant la grossesse et pouvoir choisir des embryons sains avant que la mère reçoive l'embryon.
Pour le choix des embryons qui n'ont pas une certaine maladie génétique avant la grossesse, ils ont développé un diagnostic génétique. Cette technique a été conçue, entre autres, pour éviter les maladies qui sont héritées avec le sexe. Ainsi, en 1990, deux sœurs jumelles de Londres sont nées après l'application de cette technique. Depuis lors, la technique est devenue une pratique courante dans de nombreuses cliniques et hôpitaux. Et la loi a dû réglementer.
Il permet de sélectionner le sexe de l'embryon seulement lorsqu'il existe un risque de transmission d'une maladie grave.
Loterie chromosomes
Beaucoup de maladies sont héritées par rapport au sexe. La grande majorité est associée au chromosome X (plus de cent). Ce sont des maladies rares et souvent graves. Parmi ces maladies se trouvent l'hémophilie et la dystrophie musculaire de la DMD, par exemple. Ces deux maladies sont les plus connues, mais elles sont beaucoup plus.
Il s'agit généralement de maladies récessives, l'homme souffrant la maladie. La femme n'est que porteuse, c'est-à-dire qu'elle ne développe pas, mais elle peut la remettre à son fils. La clé est dans les chromosomes sexuels.
La femme a deux chromosomes X dans le génome (a la paire de chromosomes sexuels XX), et si l'un d'eux a un gène causant la maladie, l'autre compense, pour ainsi dire. Autrement dit, il remplace le gène défectueux par un autre chromosome, de sorte que la femme ne développe pas la maladie. Lorsque la femme se reproduit, cependant, le bébé qui va naître recevra de sa mère le chromosome X: l'os qui va produire le bébé aura un de ces deux chromosomes X, et peut être celui qui a le gène de la maladie ou un autre.
Si l'enfant est enfant, pas de problème. Au maximum, il sera porteur de la maladie (comme la mère), sauf si le père a la même maladie. En général, la fillette a une probabilité de 50% d'être porteuse de la maladie et de ne pas être la même. Cependant, il ne développera pas la maladie.
Mais si l'enfant est un enfant, la chose est très différente. Il a un chromosome X unique dans le génome (a une paire de chromosomes sexuels XY) et si ce chromosome a un gène qui produit une maladie, le chromosome Y n'a pas de substitut de ce gène et nécessairement développer la maladie. Le fils d'une femme porteuse de la maladie a un risque de 50%.
Par conséquent, la femme porteuse d'une maladie liée au chromosome X risque d'avoir un enfant avec une maladie de 25%.
Actuellement, les personnes atteintes d'une maladie liée au chromosome X, ou qui en sont porteuses, le connaissent normalement. Ils sont conscients que s'ils restent naturellement, ils peuvent avoir des enfants qui développent la maladie enceinte, mais ils sont également informés de la possibilité d'utiliser la fécondation assistée et choisir le sexe de l'enfant avant la grossesse.
Le diagnostic génétique de l'embryon, indispensable
La vérité est qu'il existe plusieurs méthodes pour choisir le sexe de l'enfant. Par exemple, vous pouvez faire une sélection de spermatozoïdes. Cette méthode n'est utilisée qu'aux États-Unis, avec un succès de 80-90%, ce qui n'est pas tout à fait fiable. Actuellement, la seule technique fiable pour sélectionner le sexe de l'enfant est le diagnostic génétique pré-implantatoire.
Supposons qu'une femme porteuse d'une maladie liée au chromosome X veut être mère, mais elle ne veut pas que ses enfants développent la maladie. Ensuite, vous devez vous assurer que vous aurez une fille. Et pour cela, il faut réaliser une fécondation in vitro involontairement, c'est-à-dire féconder l'os en dehors de l'utérus au laboratoire. L'embryon ainsi créé fait l'objet d'un diagnostic génétique pour savoir si elle est enfant ou garçon.
Pour tirer le meilleur parti du processus, on travaille avec plusieurs embryons. Amaia a un traitement hormonal pour que l'ovaire donne le plus grand nombre d'ovules possible. Les ovules sont extraits et fécondés avec les spermatozoïdes du beau-père (ou du donneur) en obtenant des embryons. Les embryons grandissent. Et environ trois jours, quand chaque embryon a entre six et huit cellules, on leur fait une biopsie: de chacune on prend une ou deux cellules pour analyse. Pendant ce temps, l'embryon continue de croître.
La cellule prise pour l'analyse indiquera le sexe de l'embryon. Pour ce faire, on utilise une technique appelée FISH, l'hybridation fluorescente in situ. Cette technique utilise des marqueurs fluorescents de différentes couleurs. Chaque marqueur est associé à une partie concrète des chromosomes. Grâce à un microscope à fluorescence, les marqueurs sont caractérisés. En fonction de la couleur du marqueur, on distingue les chromosomes, y compris les chromosomes sexuels. Ainsi, sous le microscope, on connaît le sexe de l'embryon: si la même couleur apparaît en deux, il y a deux chromosomes X, et c'est donc une fille; si différentes couleurs apparaissent, elle a des chromosomes X et Y, c'est-à-dire un garçon.
Les embryons sont sélectionnés avec deux chromosomes X, dont un maximum de trois (où la loi fixe la limite) sont placés dans l'utérus de la mère. Si un embryon adhère, la femme devient enceinte. L'objectif a été atteint: il a une fille dans l'utérus, une fille qui ne développera pas la maladie.
Embryon dans de bonnes mains
Mari Jose Iñarra est une experte en fécondation assistée qui affirme que le succès ou l'échec de ce processus dépend de plusieurs facteurs. Par exemple, la capacité de l'expert effectuant le travail de laboratoire a une grande influence. Il s'agit d'un travail très fin : le choix des ovules et des spermatozoïdes les plus adaptés à la fécondation nécessite un œil pointu et des mains compétentes pour travailler avec un matériau aussi fragile.
D'autre part, l'âge maternel joue également un rôle important dans la fécondation in vitro. En fait, la qualité de l'os chez les jeunes est généralement mieux. Et la qualité de l'embryon dépend plus de l'ovule que du sperme.
Cependant, dans ce cas, c'est-à-dire lorsque la fécondation in vitro est effectuée pour sélectionner le sexe, l'âge des parents n'est généralement pas particulièrement élevé. A priori n'ont pas de problèmes pour obtenir la grossesse, ils veulent éviter le risque qu'ils auraient avec la grossesse naturelle et le diagnostic génétique leur permet.
