Premi Nobel de Química als desenvolupadors del mètode d'edició del genoma CRISPR/Cas9

Emmanuelle Charpentier i Jennifer A. Doudna, les dues dones que rebran el Premi Nobel per desenvolupar el mètode CRISPR. Charpentier és un francès que treballa en l'institut Max Planck

Emmanuelle Charpentier i Jennifer A. La Fundació Nobel va anunciar que Doudna ha desenvolupat les eines més exigents de la tecnologia genètica de tots els temps. La creació de la coneguda tecnologia CRISPR/Cas9 ha estat, amb gran precisió, la tècnica que ha demostrat que serveix per a transformar l'ADN d'animals, plantes i microorganismes. Segons el jurat, l'impacte en les ciències de la vida ha estat revolucionari. No sols en la ciència bàsica, sinó també en els tractaments, que a més de contribuir al desenvolupament de noves teràpies contra el càncer, pot fer realitat el somni de curar malalties hereditàries.

La tecnologia CRISPR/Cas9 ha aportat eficàcia i precisió a l'edició de l'ADN, però no sols això, sinó que ha posat la tècnica de l'edició genètica a la disposició de qualsevol laboratori, molt més senzill i econòmic que les tècniques anteriors. L'edició genètica ha democratitzat d'alguna manera. També ha reduït considerablement els temps de treball, ja que basten unes setmanes per a l'edició.

Descobriment inesperat

Els premiats reconeixen que aquell descobriment de 2012 va ser inesperat. Emmanuelle Charpentier investigava bacteris patògens. En ell treballava amb els bacteris Streptococcus pyogenes amb l'esperança de trobar un nou antibiòtic i va trobar una molècula fins llavors desconeguda: el tracrRNA. Charpentier va descobrir que formava part de l'antic sistema immunitari bacterià (CRISPR).

Per a llavors, la comunitat científica ja coneixia el sistema immunitari dels bacteris, sabia que el CRISPR els donava protecció enfront dels virus i funcionava com a record d'atacs genètics del passat. El sistema dividia l'ADN del virus hoste i incloïa aquests petits fragments d'ADN en el genoma dels bacteris, els guardava com a memòria genètica de la infecció i els utilitzava per a immunitzar-se contra aquest virus. D'aquesta manera, a diferència del sistema immunitari dels animals, deixaria en herència la informació dels seus descendents.

Emmanuelle, quan va descobrir el tracrRNA, amb emoció, es va posar en contacte amb l'estatunidenca Doudna, amb àmplia experiència en RNA. Investigava llavors la implicació de l'ARN en el sistema immunitari bacterià. Entre tots dos, aprofitant el coneixement d'un en el tracr-RNA i un altre en el CRISPR-RNA, van tenir la idea de simplificar i redissenyar aquelles tisores genètiques que els bacteris tenien per a tallar l'ADN dels virus, perquè servissin a més de l'ADN dels virus, per a tallar qualsevol molècula d'ADN. A més, van ser dissenyades per a ser més utilitzades.

Mentre preparaven l'experiment per a redissenyar les tisores, Doudna i Charpentier eren conscients que estaven a les portes d'un important descobriment. Van prendre un gen del congelador de Doudna i van triar cinc llocs per a dividir el gen. Es va modificar part de la seqüència de tisores del CRISPR perquè s'unissin a la seqüència local en la qual s'anaven a realitzar els talls, i el resultat va ser enorme: es va tallar el gen en els cinc llocs previstos.

La nova era de la genètica

Des de la seva publicació en 2012, les ciències de la vida s'han traslladat a una nova era, segons la Fundació Nobel. El sistema immunològic bacterià era conegut, però ningú va imaginar que podia ser tan útil per a l'edició genètica.

Posteriorment, el descobriment de Charpentier i Doudna ha donat resultats genèticament prometedors i esperaven que algun dia se li atorgués el premi Nobel. S'ha executat el que es preveu. A més, el CRISPR/Cas9 ha anat de la mà i, paral·lelament, les tècniques de seqüenciació que s'han desenvolupat, donant lloc a noves i inimaginables alternatives per a l'estudi dels genomes, la identificació de funcions pels gens i la cerca de tractaments de malalties hereditàries.

Però cal millorar la precisió de l'edició genètica perquè sigui segura per a l'ésser humà. En l'actualitat, són conscients de com el complex CRISPR/Cas9 coneix exactament la seva forma de tall i aquesta informació està sent important per a dissenyar noves versions del sistema que millorin la seva precisió i minimitzin els riscos.

D'altra banda, a mesura que es van obrint nous camins, el CRISPR també ha generat inquietuds i pors, ja que la capacitat de la tecnologia també ha provocat greus problemes ètics i socials. Per exemple, l'edició genètica dels embrions. Per tant, la pròpia Fundació ha reconegut la necessitat de regular acuradament la tecnologia premiada i ha recordat que l'Organització Mundial de la Salut ha creat recentment un equip multidisciplinari d'experts per a analitzar els reptes científics, ètics, socials i legals associats a l'edició del genoma humà.

Més informació sobre el CRISPR:

https://boletaria.elhuyar.eus/reportatges/crispr-genoma-editar-tècnica-beneficis--i-preocupacions/

https://boletaria.elhuyar.eus/azterketa/geneakak-nahier-aldaketa/senar-daude-falla-gorriak/

https://teknopolis.elhuyar.eus/reportatges/genomaren-edicia-selectiva-reptes/