Muskulu-distrofiaren eramaileak detektatu nahian

Sistema edo teknika hau orain artekoak baino zehaztasun handiagokoa da. Odol-pixka bat besterik ez da atera behar eta beste gaixotasun genetikoak dituzten familiei laguntzeko ere balio dezake.

Zenbait distrofia muskular, X kromosomako distrofia genean gertatutako mutazioak eragindakoa da. Gizonezkoengan izaten den gaixotasun honen proportzioa hiru milatik batekoa da. Gene mutatua duten emakumezkoek bigarren X kromosoman gene bera baina mutatugabea dute. Beraz gaixotasuna ezin da beraiengan garatu. Baina, emakume hauek gaixotasunaren eramaile dira eta beren semeei transmiti diezaiekete.

Nahiz eta distrofia genearen sekuentzia eta kokapena ikerlari gehienek ezagutu, oso zaila gertazen da gaixotasunaren eramaileak detektatzea. Distrofina genea izugarria da; gutxi gorabehera bi milioi oinarri-bikote bait ditu.

Distrofia muskularra dutenetatik herenarentzat gaixotasuna berria da eta gainera kasu bakoitzean gertatutako mutazioa ere berria da.

Gaixotasun hau dutenetatik %65i gaixotasuna exon ezak edo bikoitza edukitzeak eragiten dio. Exon eza edo bikoitza identifikatzea erraza da, gene-proba eginez.

Aldiz, medikuentzat gaixotasunaren garraiatzaile diren emakumeak identifikatzea oso zaila izaten da; emakume hauen bigarren X kromosomak akatsa estali egiten bait du. Orain arte erabilitako bidea, DNAren eremuan bikoitzen edo falten kopurua neurtzea izan da, baina sistema horrek ez du fidagarritasun handirik.

Londreseko Guy ospitaleko Roli Roberts eta lagunek arazo honi aurre egiteko bide bat aurkitu dute. Horretarako DNAren ordez RNA erabiltzen da. RNAn bikoiztutako sekuentziak ezabatu egiten dira eta bukaeran lortzen den kateak 14.000 oinarri-bikote besterik ez ditu. Beraz DNAren %0,5.

Material hau, kateazko erreakzio polimerizatu bat erabiliz anplifika daiteke. Orduan, ikertzaileek begi-bistaz lan egin dezakete gene akastunik dagoen ala ez ikusiz.