Intentant detectar portadors de distròfia muscular

1991/03/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna

Aquest sistema o tècnica és més precís que fins ara. Només s'extraurà una mica de sang i pot servir per a ajudar a famílies amb altres malalties genètiques.

Algunes distròfies musculars es deuen a una mutació en la distròfia gen del cromosoma X. La proporció d'aquesta malaltia en els homes és d'un de cada tres mil. Les dones amb gen mutat en el segon cromosoma X tenen el mateix gen però sense mutar. Per tant, la malaltia no pot desenvolupar-se en ells. Però aquestes dones són portadores de la malaltia i poden transmetre-la als seus fills.

Encara que la seqüència i localització del gen de distròfia és coneguda per la majoria dels investigadors, és molt difícil detectar els portadors de la malaltia. El gen Distrofina és terrible, amb aproximadament dos milions de parells de bases.

Per a un terç de les persones amb distròfia muscular la malaltia és nova i a més la mutació en cada cas és nova.

El 65% dels afectats per aquesta malaltia es veuen afectats per l'absència o el doble d'aquesta. L'absència o doble d'Exó és fàcil d'identificar mitjançant una prova gènica.

Per contra, per als metges sol ser molt difícil identificar a les dones transportadores de la malaltia, ja que el segon cromosoma X d'aquestes dones cobreix l'error. La via utilitzada fins al moment ha consistit a mesurar el nombre de duplicats o faltes en la zona de l'ADN, però aquest sistema no té molta fiabilitat.

Roli Roberts i els seus amics de l'Hospital Guy de Londres han trobat una via per a afrontar aquest problema. Per a això se substitueix l'ADN per ARN. Les seqüències duplicades en l'ARN s'eliminen i la cadena resultant només té 14.000 parells de bases. Això suposa un 0,5% de l'ADN.

Aquest material es pot amplificar mitjançant una reacció polimeritzada en cadena. Llavors, els investigadors poden treballar de manera evident si hi ha gens defectuosos o no.