Intentando detectar portadores de distrofia muscular

1991/03/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna

Este sistema o técnica es más preciso que hasta ahora. Sólo se extraerá un poco de sangre y puede servir para ayudar a familias con otras enfermedades genéticas.

Algunas distrofias musculares se deben a una mutación en la distrofia gen del cromosoma X. La proporción de esta enfermedad en los hombres es de uno de cada tres mil. Las mujeres con gen mutado en el segundo cromosoma X tienen el mismo gen pero sin mutar. Por tanto, la enfermedad no puede desarrollarse en ellos. Pero estas mujeres son portadoras de la enfermedad y pueden transmitirla a sus hijos.

Aunque la secuencia y localización del gen de distrofia es conocida por la mayoría de los investigadores, es muy difícil detectar los portadores de la enfermedad. El gen Distrofina es terrible, con aproximadamente dos millones de pares de bases.

Para un tercio de las personas con distrofia muscular la enfermedad es nueva y además la mutación en cada caso es nueva.

El 65% de los afectados por esta enfermedad se ven afectados por la ausencia o el doble de la misma. La ausencia o doble de Exón es fácil de identificar mediante una prueba génica.

Por el contrario, para los médicos suele ser muy difícil identificar a las mujeres transportadoras de la enfermedad, ya que el segundo cromosoma X de estas mujeres cubre el error. La vía utilizada hasta el momento ha consistido en medir el número de duplicados o faltas en la zona del ADN, pero este sistema no tiene mucha fiabilidad.

Roli Roberts y sus amigos del Hospital Guy de Londres han encontrado una vía para afrontar este problema. Para ello se sustituye el ADN por ARN. Las secuencias duplicadas en el ARN se eliminan y la cadena resultante sólo tiene 14.000 pares de bases. Esto supone un 0,5% del ADN.

Este material se puede amplificar mediante una reacción polimerizada en cadena. Entonces, los investigadores pueden trabajar de forma evidente si hay genes defectuosos o no.