Essayer de détecter les porteurs de dystrophie musculaire

1991/03/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna

Ce système ou technique est plus précis que jamais. Il ne sera extrait un peu de sang et peut servir à aider les familles avec d'autres maladies génétiques.

Certaines dystrophies musculaires sont dues à une mutation dans la dystrophie gène du chromosome X. La proportion de cette maladie chez les hommes est d'un sur trois mille. Les femmes avec un gène muté dans le deuxième chromosome X ont le même gène mais sans muter. Par conséquent, la maladie ne peut pas se développer en eux. Mais ces femmes sont porteuses de la maladie et peuvent la transmettre à leurs enfants.

Bien que la séquence et la localisation du gène de dystrophie soit connue par la plupart des chercheurs, il est très difficile de détecter les porteurs de la maladie. Le gène Distrophine est terrible, avec environ deux millions de paires de bases.

Pour un tiers des personnes atteintes de dystrophie musculaire la maladie est nouvelle et la mutation dans chaque cas est nouvelle.

65% des personnes touchées par cette maladie sont touchées par l'absence ou le double de celui-ci. L'absence ou double d'Exon est facile à identifier par un test génique.

En revanche, pour les médecins, il est souvent très difficile d'identifier les femmes transporteuses de la maladie, car le deuxième chromosome X de ces femmes couvre l'erreur. La voie utilisée jusqu'à présent a consisté à mesurer le nombre de doublons ou de fautes dans la zone de l'ADN, mais ce système n'a pas beaucoup de fiabilité.

Roli Roberts et ses amis de l'hôpital Guy de Londres ont trouvé une voie pour affronter ce problème. Pour ce faire, l'ADN est remplacé par ARN. Les séquences dupliquées dans l'ARN sont supprimées et la chaîne résultante n'a que 14.000 paires de bases. Cela représente 0,5% de l'ADN.

Ce matériau peut être amplifié par une réaction en chaîne polymérisée. Ainsi, les chercheurs peuvent évidemment travailler s'il y a des gènes défectueux ou non.