Tentando detectar portadores de distrofia muscular

1991/03/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Osasuna

Este sistema ou técnica é máis preciso que até agora. Só se extraerá un pouco de sangue e pode servir paira axudar a familias con outras enfermidades xenéticas.

Algunhas distrofias musculares débense a unha mutación na distrofia xene do cromosoma X. A proporción desta enfermidade nos homes é dun de cada tres mil. As mulleres con xene mutado no segundo cromosoma X teñen o mesmo xene pero sen mutar. Por tanto, a enfermidade non pode desenvolverse neles. Pero estas mulleres son portadoras da enfermidade e poden transmitila aos seus fillos.

Aínda que a secuencia e localización do xene de distrofia é coñecida pola maioría dos investigadores, é moi difícil detectar os portadores da enfermidade. O xene Distrofina é terrible, con aproximadamente dous millóns de pares de bases.

Paira un terzo das persoas con distrofia muscular a enfermidade é nova e ademais a mutación en cada caso é nova.

O 65% dos afectados por esta enfermidade ven afectados pola ausencia ou o dobre da mesma. A ausencia ou dobre de Exón é fácil de identificar mediante unha proba génica.

Pola contra, paira os médicos adoita ser moi difícil identificar ás mulleres transportadoras da enfermidade, xa que o segundo cromosoma X destas mulleres cobre o erro. A vía utilizada até o momento consistiu en medir o número de duplicados ou faltas na zona do ADN, pero este sistema non ten moita fiabilidade.

Roli Roberts e os seus amigos do Hospital Guy de Londres atoparon una vía paira afrontar este problema. Paira iso substitúese o ADN por ARN. As secuencias duplicadas no ARN elimínanse e a cadea resultante só ten 14.000 pares de bases. Isto supón un 0,5% do ADN.

Este material pódese amplificar mediante unha reacción polimerizada en cadea. Entón, os investigadores poden traballar de forma evidente si hai xenes defectuosos ou non.