Mutació silenciosa però acusada
2007/02/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Els científics pensaven que la mutació en un gen no influeix si no modifica la seqüència bàsica de la proteïna. No obstant això, com moltes vegades han vist que la idea era corrupta.
En un treball publicat en la revista Science, els investigadors han demostrat que les mutacions silencioses, és a dir, les que no alteren la seqüència dels aminoàcids, a vegades influeixen i no de qualsevol manera.
Quan es modifica un únic nucleòtid de l'ADN i no té efecte sobre l'aminoàcid que codifica aquest canvi, es diu que la mutació és silenciosa. La codificació dels aminoàcids requereix de tres nucleòtids, la combinació dels quals determina quins aminoàcids. Existeixen diverses combinacions per aminoàcid, per la qual cosa és possible que un nucleòtid canviï, però que generi el mateix aminoàcid. En conseqüència, tampoc hi ha canvis en la proteïna, ja que la cadena d'aminoàcids no ha canviat. Això en teoria.
Però en realitat alguna cosa canvia. Per a demostrar-ho, els investigadors han estudiat les variants del gen MDR-1 i han demostrat que el seu efecte és diferent fins i tot tenint la mateixa cadena d'aminoàcids. Pel que sembla, el mutant presenta una estructura tridimensional una cosa diferent, tenint en compte la importància de l'estructura en la funció, la qual cosa explica la diferència entre els efectes de l'un i l'altre.
