Mutación silenciosa pero acusada
2007/02/01 Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria
Os científicos pensaban que a mutación nun xene non inflúe si non modifica a secuencia básica da proteína. Con todo, como moitas veces han visto que a idea era corrupta.
Nun traballo publicado na revista Science, os investigadores demostraron que as mutacións silenciosas, é dicir, as que non alteran a secuencia dos aminoácidos, ás veces inflúen e non de calquera xeito.
Cando se modifica un único nucleótido do ADN e non ten efecto sobre o aminoácido que codifica devandito cambio, dise que a mutación é silenciosa. A codificación dos aminoácidos require de tres nucleótidos, cuxa combinación determina que aminoácidos. Existen varias combinacións por aminoácido, polo que é posible que un nucleótido cambie, pero que xere o mesmo aminoácido. En consecuencia, tampouco hai cambios na proteína, xa que a cadea de aminoácidos non cambiou. Iso en teoría.
Pero en realidade algo cambia. Paira demostralo, os investigadores estudaron as variantes do xene MDR-1 e demostraron que o seu efecto é diferente incluso tendo a mesma cadea de aminoácidos. Ao parecer, o mutante presenta una estrutura tridimensional algo diferente, tendo en conta a importancia da estrutura na función, o que explica a diferenza entre os efectos dun e outro.
