L'optogenética s'ha extret dels laboratoris i s'ha utilitzat per primera vegada en humans

2021/05/26 Agirre Ruiz de Arkaute, Aitziber - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Medikuntza
• Genetika

No té ni vint anys d'optogenética i ja ha sortit dels laboratoris per primera vegada. Gràcies a ell, un home que va romandre cec durant 40 anys ha recuperat parcialment la vista. És la primera vegada que es realitza un tractament en humans amb optogenética i els resultats han estat molt positius.

La retinosis pigmentària és una malaltia genètica i neurodegenerativa que produeix ceguesa. Diverses mutacions provoquen que en la retina es degradin les cèl·lules sensibles a la llum, disminuint el camp visual fins a la seva pèrdua total. Fins al moment no s'ha aconseguit un tractament eficaç, i l'única opció disponible era la de realitzar un diagnòstic genètic per a predir qui desenvoluparà la malaltia. En aquesta ocasió, no obstant això, el pacient ha recuperat parcialment la vista, confirmant que l'optogenética permet recuperar la funció de les neurones en les malalties neurològiques.

L'optogenética és una variant de la teràpia genètica. Mitjançant l'ús d'un adenovirus com a vector, insereixen en les cèl·lules del pacient un gen que dóna sensibilitat a la llum per a poder estimular i controlar posteriorment mitjançant polsos de llum. En aquest cas el gen ha estat introduït en les cèl·lules dels ulls al pacient cec. En concret, s'ha incorporat la proteïna canalrodopsina, que dóna sensibilitat a la llum a diverses espècies d'algues.

Ulleres estimulants per a poder veure-ho

A més de la teràpia genètica, necessita unes ulleres especials per a poder veure als pacients. Les ulleres detecten canvis d'intensitat lumínica en l'entorn i projecten polsos de llum a la retina del pacient, a cèl·lules adaptades optogenéticamente. El pacient cec ha pogut detectar, localitzar, quantificar i tocar els objectes que tenia davant.

Els investigadors han reconegut que els resultats del tractament són parcials. I és que no ha recuperat totalment la vista. Capacitat limitada de percepció d'objectes. A més, la pròpia limitació de l'optogenética és la necessitat d'ulleres estimulants per a detectar objectes. Sense ulleres estimulants, continua totalment cec. Però al seu torn, durant els mesos de recerca, almenys, s'ha mantingut estable la capacitat de veure amb ulleres. El treball ha estat publicat en la revista Nature Medicine.