El paleogénico Svante Päbo rebrà el Premi Nobel de Fisiologia o Medicina

2022/10/03 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Eboluzioa
• Genetika
• Sariak
• Arkeologia

L'Institut Karolinska ha decidit concedir el Premi Nobel de Fisiologia o Medicina 2022 al genètic Svante Päbo “pels seus descobriments sobre els genomes i l'evolució humana dels hominos desapareguts”.

L'Institut Karolinska ha reconegut a Päabo com a creador de la paleogenómica, destacant les fites del seu treball. En primer lloc, la seqüenciació del genoma neandertal, que va permetre deduir que els neandertals eren parents dels sapiens. A més, va donar a conèixer a un grup humà abans desconegut: els denisov. I va demostrar que es va produir una transferència gènica d'homínids desapareguts a Homo sapiens. Se subratlla la importància fisiològica d'aquest flux gènic, com la influència del nostre sistema immunològic en la capacitat de resposta a les infeccions.

Seqüenciació del genoma neandertal

La pregunta dels científics ha estat l'única que fa la nostra espècie. La paleontologia i l'arqueologia han donat explicacions bàsiques, però la contribució de la genètica ha estat fonamental per a aclarir aspectes com el parentiu dels neandertals i sapiens.

De fet, a la fi dels 90, gairebé tot el genoma humà estava seqüenciat. Va ser un assoliment important que va permetre analitzar les relacions genètiques entre les diferents poblacions humanes. Per a fer el mateix amb els neandertals, caldria seqüenciar l'ADN recuperat dels fòssils.

Tanmateix, en aquella època això semblava impossible: el genoma antic estava degradat i contaminat per l'ADN d'altres éssers vius (bacteris, humans…). Considerat com un repte per Svante Päbo, va començar a desenvolupar mètodes per a seqüenciar el genoma neandertal, realitzant un postgrau doctoral amb el biòleg evolucionista Allan Wilson.

Päbo va decidir analitzar l'ADN dels mitocondris neandertals. Encara que el genoma d'aquests orgànuls proporciona una informació limitada, té milers de còpies. Va començar llavors. I va aconseguir seqüenciar l'ADN mitocondrial d'un fragment ossi de 40.000 anys. Va demostrar que els neandertals eren genèticament diferents als actuals humans i als ximpanzés.

Més endavant es va incorporar a l'Institut Max Planck, on va aconseguir desenvolupar tècniques d'aïllament i seqüenciació de l'ADN nuclear a partir de fòssils. Juntament amb els seus companys va publicar la primera seqüència genètica d'un neandertal. Comparant els genomes, es va demostrar que l'avantpassat més pròxim als neandertals i sapiens va viure fa uns 800.000 anys.

Descobriment dels Denisov i paleogenómica

Una altra fita destacada per l'Acadèmia Nobel és el descobriment dels Denisov. En 2008, en una cova sud-oriental de Sibèria, en Denisova, es va trobar un os de 40.000 anys. En concret, l'os d'un dit. L'ADN d'aquest fòssil estava en molt bon estat i va ser seqüenciat pel grup de Päbo. Llavors va venir la sorpresa, era diferent a les seqüències neandertals i humanes actuals. Era d'un altre ésser humà, fins llavors desconegut.

Per tant, segons l'Institut Karolinska, les obres de Päbo han estat fonamentals per al desenvolupament de la paleogenómica i de la història de l'evolució humana. També ajuden a comprendre la influència dels gens ancestrals desapareguts en la fisiologia humana actual. Per exemple, la varietat típica actual del gen EPAS1 és favorable per a la vida a gran altura. Doncs bé, aquesta variant procedeix dels denisov.

L'Institut Max Planck ha anunciat que avui s'estan desenvolupant nous mètodes per a regenerar fragments d'ADN encara més petits i degradats. l'objectiu és poder seqüenciar l'ADN dels fòssils dels climes càlids i humits per a continuar completant el puzle de l'evolució humana.