El paleogénico Svante Päbo recibirá el Premio Nobel de Fisiología o Medicina

2022/10/03 Galarraga Aiestaran, Ana - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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El Instituto Karolinska ha decidido conceder el Premio Nobel de Fisiología o Medicina 2022 al genético Svante Päbo “por sus descubrimientos sobre los genomas y la evolución humana de los hominos desaparecidos”.

El Instituto Karolinska ha reconocido a Päabo como creador de la paleogenómica, destacando los hitos de su trabajo. En primer lugar, la secuenciación del genoma neandertal, que permitió deducir que los neandertales eran parientes de los sapiens. Además, dio a conocer a un grupo humano antes desconocido: los denisov. Y demostró que se produjo una transferencia génica de homínidos desaparecidos a Homo sapiens. Se subraya la importancia fisiológica de este flujo génico, como la influencia de nuestro sistema inmunológico en la capacidad de respuesta a las infecciones.

Secuenciación del genoma neandertal

La pregunta de los científicos ha sido la única que hace nuestra especie. La paleontología y la arqueología han dado explicaciones básicas, pero la contribución de la genética ha sido fundamental para clarificar aspectos como el parentesco de los neandertales y sapiens.

De hecho, a finales de los 90, casi todo el genoma humano estaba secuenciado. Fue un logro importante que permitió analizar las relaciones genéticas entre las diferentes poblaciones humanas. Para hacer lo mismo con los neandertales, habría que secuenciar el ADN recuperado de los fósiles.

Sin embargo, en aquella época esto parecía imposible: el genoma antiguo estaba degradado y contaminado por el ADN de otros seres vivos (bacterias, humanos…). Considerado como un reto por Svante Päbo, comenzó a desarrollar métodos para secuenciar el genoma neandertal, realizando un postgrado doctoral con el biólogo evolucionista Allan Wilson.

Päbo decidió analizar el ADN de las mitocondrias neandertales. Aunque el genoma de estos orgánulos proporciona una información limitada, tiene miles de copias. Comenzó entonces. Y consiguió secuenciar el ADN mitocondrial de un fragmento óseo de 40.000 años. Demostró que los neandertales eran genéticamente diferentes a los actuales humanos y a los chimpancés.

Más adelante se incorporó al Instituto Max Planck, donde logró desarrollar técnicas de aislamiento y secuenciación del ADN nuclear a partir de fósiles. Junto con sus compañeros publicó la primera secuencia genética de un neandertal. Comparando los genomas, se demostró que el antepasado más próximo a los neandertales y sapiens vivió hace unos 800.000 años.

Descubrimiento de los Denisov y paleogenómica

Otro hito destacado por la Academia Nobel es el descubrimiento de los Denisov. En 2008, en una cueva sur-oriental de Siberia, en Denisova, se encontró un hueso de 40.000 años. En concreto, el hueso de un dedo. El ADN de este fósil estaba en muy buen estado y fue secuenciado por el grupo de Päbo. Entonces vino la sorpresa, era diferente a las secuencias neandertales y humanas actuales. Era de otro ser humano, hasta entonces desconocido.

Por lo tanto, según el Instituto Karolinska, las obras de Päbo han sido fundamentales para el desarrollo de la paleogenómica y de la historia de la evolución humana. También ayudan a comprender la influencia de los genes ancestrales desaparecidos en la fisiología humana actual. Por ejemplo, la variedad típica actual del gen EPAS1 es favorable para la vida a gran altura. Pues bien, esta variante procede de los denisov.

El Instituto Max Planck ha anunciado que hoy se están desarrollando nuevos métodos para regenerar fragmentos de ADN aún más pequeños y degradados. el objetivo es poder secuenciar el ADN de los fósiles de los climas cálidos y húmedos para seguir completando el puzle de la evolución humana.