Presenten el mètode capaç de detectar les mutacions més petites dels tumors

2021/04/26 Agirre Ruiz de Arkaute, Aitziber - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

• Genetika
• Ingeniaritza

Les mutacions gèniques són les principals causes del càncer, però no qualsevol mutació. Algunes mutacions s'hereten en la línia germinal del naixement i les mutacions somàtiques es produeixen al llarg de tota la vida de l'individu. El càncer pot produir-se a mesura que aquestes mutacions somàtiques s'acumulen al llarg dels anys en una població cel·lular. Per a dur a terme la detecció precoç del càncer i els tractaments personalitzats és important identificar petites mutacions somàtiques d'un sol nucleòtid. La investigadora de l'Escola d'Enginyeria de la Universitat de Navarra, Idoia Ochoa, ha presentat en la revista Nature Communications un nou mètode que ajudarà a això.

Perquè els tractaments personalitzats siguin realment efectius, és important determinar el grau d'heterogeneïtat de les mutacions del tumor per a conèixer la història evolutiva del tumor i preveure la seva resposta a la immunoteràpia. No obstant això, l'heterogeneïtat està condicionada en moltes ocasions per mutacions mononucleóticas, la identificació de les quals no és fàcil ja que es barregen fàcilment amb petits defectes de seqüenciació.

Per a detectar aquestes petites mutacions s'utilitzen ja diversos mètodes, però tots utilitzen una única mostra de tumor. Això no és suficient per a una caracterització precisa del tumor. El nou mètode Moss presentat per Ochoa permet analitzar diverses mostres d'una sola mostra, gràcies a un logaritme matemàtic, oferint una visió més completa del tumor.