Presentan el método capaz de detectar las mutaciones más pequeñas de los tumores

2021/04/26 Agirre Ruiz de Arkaute, Aitziber - Elhuyar Zientzia Iturria: Elhuyar aldizkaria

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Las mutaciones génicas son las principales causas del cáncer, pero no cualquier mutación. Algunas mutaciones se heredan en la línea germinal del nacimiento y las mutaciones somáticas se producen a lo largo de toda la vida del individuo. El cáncer puede producirse a medida que estas mutaciones somáticas se acumulan a lo largo de los años en una población celular. Para llevar a cabo la detección precoz del cáncer y los tratamientos personalizados es importante identificar pequeñas mutaciones somáticas de un solo nucleótido. La investigadora de la Escuela de Ingeniería de la Universidad de Navarra, Idoia Ochoa, ha presentado en la revista Nature Communications un nuevo método que ayudará a ello.

Para que los tratamientos personalizados sean realmente efectivos, es importante determinar el grado de heterogeneidad de las mutaciones del tumor para conocer la historia evolutiva del tumor y prever su respuesta a la inmunoterapia. Sin embargo, la heterogeneidad está condicionada en muchas ocasiones por mutaciones mononucleóticas, cuya identificación no es fácil ya que se mezclan fácilmente con pequeños defectos de secuenciación.

Para detectar estas pequeñas mutaciones se utilizan ya varios métodos, pero todos utilizan una única muestra de tumor. Esto no es suficiente para una caracterización precisa del tumor. El nuevo método Moss presentado por Ochoa permite analizar varias muestras de una sola muestra, gracias a un logaritmo matemático, ofreciendo una visión más completa del tumor.