Descobreixen una nova teràpia per a la síndrome del cromosoma fràgil X
2013/04/09 Lakar Iraizoz, Oihane - Elhuyar Zientzia
Investigadors del centre de neurociència Achucarro i de la UPV han descobert una nova teràpia per a la síndrome del cromosoma fràgil X. La nova teràpia proposa millorar els símptomes de la malaltia mitjançant la modulació del sistema endocannabinoide. “És clar que no es curarà la malaltia perquè és una malaltia genètica, però és molt positiu que la manipulació parcial del cervell millori els símptomes de la malaltia”, explica Susana Mato, investigadora del departament de Neurociències de la UPV i del centre Achucarro. El descobriment científic ha estat publicat recentment en la revista Nature Medicine.
La síndrome del cromosoma fràgil X (SFX) és la causa més coneguda de retards mentals hereditaris i alteracions de l'espectre autista. La síndrome es deu a la menor expressió de la proteïna FMRP (“fragile X mental retardation protein” en anglès), que exerceix un paper fonamental en la regulació de la funció neuronal. Els pacients amb SFX sofreixen retard mental, falta d'atenció, ansietat, tendència al mal personal i comportament autista, així com la hiposextensión al dolor i alta incidència de crisis epilèptiques. Totes aquestes expressions neuronals atípiques regulen els sistemes endocannabinoides.
Durant la recerca s'ha comprovat que el bloqueig del receptor cannabinoide CB1 mitjançant el medicament Rimonabante permet normalitzar les alteracions cognitives, la sensibilitat al dolor i les crisis epilèptiques mitjançant l'ús de ratolins modificats genèticament que no contenen proteïnes FMRP. Així, el descobriment suggereix que l'administració de medicaments que bloquegin la funció del sistema endocannabinoide cerebral pot ser una nova estratègia per a tractar a persones amb síndrome del cromosoma fràgil X.
El medicament Rimonabante va ser comercialitzat fa temps per a tractar la “obesitat”, explica Mato. No obstant això, llavors es van utilitzar dosi molt majors, que van provocar una sèrie de problemes psiquiàtrics que van portar a la seva expulsió”. No obstant això, “s'ha utilitzat molt aquest medicament en la recerca preclínica associada al sistema cannabinoide i el seu mecanisme d'acció està molt ben definit”.
Com a pas següent, Mato ha assenyalat que “caldria caracteritzar millor el mecanisme d'incidència en aquesta malaltia i provar diverses dosis per a veure quina és la més adequada per a la recuperació del dèficit. I el següent seria un assaig clínic. I és que creiem que és possible arribar a aquesta fase, ja que en haver sortit el medicament al mercat, s'ha fet una fase preclínica sobre la seva toxicitat en els éssers humans, i és un medicament bastant segur”.
Si bé la demostració que en els models animals “es normalitza parcialment el dèficit cognitiu causat per la malaltia” suposa un gran avanç, Mato és conscient que “els assajos clínics poden no donar tan bons resultats, ja que és normal que es produeixin en el desenvolupament de teràpies contra malalties psiquiàtriques”.
Gai honi buruzko eduki gehiago
Elhuyarrek garatutako teknologia
